小児遺伝性運動ニューロン疾患の最新情報：臨床的特徴と転帰。

背景：遺伝性小児運動ニューロン疾患（MND）は、脳や脊髄の運動ニューロンの変性を特徴とする神経変性疾患群である。これらの疾患は早ければ乳児期に発症し、既知の遺伝子の遺伝性変異に起因する。MNDの主な臨床的特徴には、下部運動ニューロンの変性による筋力低下、筋緊張低下、筋萎縮、または上部運動ニューロンの機能障害による痙縮、筋緊張亢進、反射亢進が含まれる。疾患の経過は個人差があり、特定のサブタイプに影響される。

方法：遺伝性小児運動ニューロン疾患の特徴を明らかにするため、文献検索と論文選択に系統的な方法を用い、非系統的な叙述的臨床レビューを行った。

結果：全エクソームシークエンシング（WES）や全ゲノムシークエンシング（WGS）などの高度な分子生物学的検査が利用可能になり、同定される遺伝的因子の範囲が広がっている。これらの進歩は、これらの疾患の遺伝的複雑性と基礎にあるメカニズムへの洞察を提供する。より多くのMND関連遺伝子が発見されるにつれて、蓄積された遺伝子データは、将来の研究のための有望な候補遺伝子の優先順位付けに役立つであろう。場合によっては、特定の遺伝的メカニズムに基づく標的治療がすでに出現しており、患者の転帰を改善する上で早期かつ適時の診断が重要な役割を果たすことを強調している。一般的なMNDには、筋萎縮性側索硬化症、脊髄性筋萎縮症、球脊髄性筋萎縮症が含まれる。

結論：この叙述的臨床総説は、遺伝性小児MNDの臨床像、遺伝学、分子学的特徴、および病態生理学をカバーしている。