GATA2欠損症と血球貪食性リンパ組織球症（HLH）：報告症例の系統的レビュー。

目的：GATA2欠損症は常染色体優性遺伝の疾患であり、ウイルス、細菌、真菌感染症に対する感受性の亢進など、様々な臨床症状を示す。さらに、GATA2欠損症における感染症感受性の増加は、これらの患者において血球貪食性リンパ組織球症（HLH）を誘発する可能性がある。我々の系統的レビューでは、文献に報告されたGATA2欠損症とHLHの症例を評価した。

方法：PRISMA 2020ガイドラインに従い、Ovid MEDLINE ALL、Embase via Ovid SP、Scopus、Web of Science、Google Scholarから検索された症例報告のシステマティックレビューを2024年6月14日までに行った。このレビューには、GATA2欠損症と診断された患者、またはその既往歴があり、その後にHLHを発症した患者、またはHLHと同時に診断された患者を報告した研究が含まれる。症例報告、症例シリーズ、編集者への手紙、原著論文、通信、解説など、様々なタイプの研究が考慮され、言語の制限はなかった。

結果：システマティックレビューでは、2016年から2024年までの15件の研究が解析され、23例のGATA2欠損症およびHLH患者が含まれた。患者の平均（SD）年齢は23.48（10.54）歳で、7～57歳の範囲であった。これらの患者は多様な遺伝子変異を示し、特にマイコバクテリウム・アビウム（M.avium）、マイコバクテリウム・カンサシイ（M.kansasii）、エプスタイン・バーウイルス（EBV）、サイトメガロウイルス（CMV）、水痘・帯状疱疹ウイルス（VZV）、単純ヘルペスウイルス（HSV）、インフルエンザAなどの感染スペクトルを示し、しばしばHLHに至った。HLHを発症したGATA2欠損患者の家族歴から、第一度近親者にGATA2変異が確認されたり、疑わしい症例が見つかることがある。造血幹細胞移植（HSCT）は、GATA2欠損症のHLH患者8人に行われた。そのうち6例は治療後生存したが、2例は造血幹細胞移植後に死亡した。現在、1例が造血幹細胞移植を検討中である。HLHを経験したGATA2欠損症患者の全死亡率は39.13％であった。

結論：このシステマティックレビューは、GATA2欠損症とHLHの引き金となる多様な感染症との関連を強調し、死亡リスクを軽減するための早期の感染症管理を強調している。この包括的な解析は科学的知見に貢献し、この稀な疾患の診断と管理において、臨床医と研究者に重要な洞察を提供するものである。