費用対効果の高い戦略に基づく、メキシコにおけるVon Willebrand病の診断に関する10年間の経験。

背景： Von Willebrand病（VWD）は、世界的に最も一般的な遺伝性出血性疾患であるが、その診断は複雑で、費用もかかり、評価も不十分である。

目的：費用対効果の高い戦略に基づいたVWDの診断について、我々の長期にわたる経験を報告する。

方法：VWDが臨床的に疑われるメキシコ人患者802人（男女、小児、成人）を対象とした。以下の検査を行った：血算、出血時間、プロトロンビン時間、活性化部分トロンボプラスチン時間、フィブリノゲン濃度、VWF抗原、リストセチン補因子活性、コラーゲン結合アッセイ、リストセチン誘発血小板凝集、FVIII活性、VWF多量体分析。

結果：639名の患者がVWDと診断され、582名が1型VWD（91.1％）であった。2型VWDは52例（8.1％）に認められた。2A型は25例（48.1％）、2B型は21例（40.4％）、2M型は6例（11.5％）であった。3型VWDは5例（0.8％）であった。VWD患者の平均年齢は、男性25.3歳（範囲：2〜71歳）、女性22.1歳（範囲：1〜54歳）であった。40例（5.0％）で診断が確定せず、123例（15.3％）で診断が破棄された。血液型はO型が最も多かった。

結論：低コストの診断戦略を用いて、VWDがメキシコでも他の国と同様に一般的であることを確認した。VWDが疑われる場合、患者の病歴の確認は必須であるが、検査室での確認は困難であり、費用もかかる。正確でタイムリーな診断の欠如がもたらす結果は、治療の迅速性と質に影響する。