メープルシロップ尿症に罹患した家族におけるQOLの評価：横断的研究。

目的：メープルシロップ尿症（MSUD）は中毒型先天代謝異常症（IT-IEM）のひとつである。MSUD患者は慢性疾患に罹患しており、疾患とその管理は患者とその家族に身体的・心理的影響を及ぼす。本研究の目的は、ソハーグ大学病院で経過観察中のMSUD患者とその家族について、生活の質（QoL）とその主な決定因子を評価することである。

方法：36名のMSUD患者の両親がQoLを評価するためにアラビア語に翻訳された質問票に参加した。その後、両親のQoLに影響を及ぼす可能性のある重要な因子を特定するため、ファイルレビューを行った。

本研究の結果、MSUD患者のうち27名（75％）がQoLが不良であった。発症時期、急性か無症候性か（急性代謝機能低下前に診断）（p=0.001）、スクリーニングの種類（p=0.007）において、両群間に有意差が認められた。

結論：MSUDを含むIT-IEM小児患者のQoLに関するデータは少ない。既存の研究で用いられている方法論的アプローチや評価尺度には一貫性がない。QoLに影響を及ぼす因子を明らかにすることは、患者のケアを改善し、転帰や治療法を評価し、患者のQoLを高めるための効果的な社会的・心理的介入を計画する上で有益であろう。