新生児の自閉症に関する遺伝子検査を導入すべきでしょうか?
DOI:10.1136/jme-2024-110166
アブストラクト
この原稿は、自閉症における新生児遺伝学的検査の潜在的な役割についてレビューし、州がこれの促進と補助を内在的な責任として負うべきかどうかを検討しています。これは、現在の遺伝学的検査の利点と限界というより広い枠組みの中に位置付けられています。このような症状発現前の遺伝学的検査の潜在的な利益には、早期診断の促進と適切な介入へのアクセスが挙げられます。これにより、子どもの治療成果が向上し、将来的な子どものケア需要の減少を通じて、間接的に介護者や社会にも利益をもたらす可能性があります。しかし、新生児遺伝学的検査には、自閉症リスク遺伝子の変異性、自閉症の顕著な表現型多様性、現実的な治療アクセス制限、介護者への潜在的な心理的危害、経済的考慮事項など、複数の限界が存在します。したがって、私たちは特に、生殖に関する意思決定に関連する再発リスクの理解を深めたいと望む親を対象に、診断目的の遺伝子検査の促進を提言します。このような検査の促進は、検査施設や訓練を受けた医療従事者の確保を含む財政的支援とインフラ整備の両方の形態で実施されるべきです。
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