グルコーストランスポーター1型欠損症候群におけるケトジェニックダイエット抵抗性を探る：包括的レビューと批判的評価。

グルコーストランスポーター1型欠損症候群（GLUT1DS）は、一般的に早期発症てんかんを呈し、しばしば従来の薬物療法に抵抗する。ケトジェニックダイエット療法（KDT）は、この代謝異常の根底にある病態に対処するための好ましいアプローチである。しかし、GLUT1DS患者の一部はKDTに抵抗性を示し、その原因は不明である。この包括的な文献レビューは、GLUT1DSにおけるKDT失敗の特徴を探り、この集団における危険因子を特定することを目的としている。我々の目標は、これらの患者に対するカウンセリングと予後予測を改善することである。そこで、KDTに反応しない薬剤抵抗性てんかんを有する小児GLUT1DS患者を対象とした研究に焦点を当て、PubMedで包括的な文献レビューを行った。その結果、診断時年齢10日〜13歳の女性GLUT1DS患者においてKDTが無効であった5症例を同定した。発作型は欠神発作が主であり、間代発作、強直発作、ミオクロニー発作は少数例であった。脳波は一貫して2-3.5Hzの全般的なスパイク-波放電を示した。遺伝子検査の結果、2例に点突然変異と欠失が認められた。綿密な調査にもかかわらず、KDT非応答者と反応者を確実に区別する特異的な特徴は見いだされず、さらなる研究の必要性が強調された。GLUT1DS患者においてKDTが発作制御に無効であった場合、QOLを維持しながら症状を管理するためには、別の治療戦略を模索することが不可欠となる。European Network for Therapy in Rare Epilepsies (NETRE)のような国際共同研究によって促進される大規模多施設共同研究は、この患者集団の複雑性を解明し、個別化された治療アプローチを開発する上で有望である。要旨：グルコーストランスポーター1型欠損症候群は、しばしば治療困難なてんかんを引き起こす。ケトジェニック食は多くの患者に有効であるが、奏効しない患者もいる。この総説では、食事療法が奏効しなかった症例について検討したが、奏効しなかった症例に共通する特徴を明らかにすることはできなかった。このような症例を理解し、代替療法を検討するためにはさらなる研究が必要である。