Aarskog-Scott症候群：FGD1の病因変異を有する男性患者111人の大規模シリーズに基づく臨床研究と管理に関する推奨事項。

背景：Aarskog-Scott症候群（AAS）は、遺伝子のヘミ接合体変異によって引き起こされる、先天異常の多発するまれな疾患である。その多くは、分子診断が必ずしも得られていない古い症例報告や小規模なシリーズに基づいている。本研究の目的は、AASの表現型と自然史をより明確にし、診断と患者管理の手がかりを提供することである。

方法：先天異常、成長、神経発達を含む臨床データの包括的解析により、AASの原因変異が証明された111名の男性患者からなる、報告されている中で最大のAASコホートの表現型の特徴を明らかにした。形態学と骨格障害の専門家による写真とX線写真の検討。

結果：本研究は、新たな形態学的およびX線学的特徴の記述により、AASの表現型スペクトルを精緻化し、特徴の有病率を精緻化した。低身長はこれまでの報告より少なく、半数以上の患者で出生前に発症している。成長には特異的な経過があり、最初の10年間はキャッチアップし、成人期には低身長となることが多い。知的障害はまれであるが、AAS患者では特異的学習障害や注意多動性障害の有病率が高い。このようなAASに関するより良い知識を踏まえて、われわれは管理上の提言を行う。

結論：AASの自然史と表現型スペクトルに関するより良い知識は、臨床診断や、現在最も一般的な診断方法となっているレトロフェノタイピング戦略を用いた変異型の解釈に役立つであろう。ケアに関する提言は、患者の管理を改善するであろう。