米国における芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（AADCd）の健康状態ユーティリティの推定。

背景：AADCdは乳幼児期に発症するまれな神経代謝疾患である。AADCdの小児は運動機能障害と発達遅滞を有し、生涯にわたるケアが必要となる。健康関連QOLおよび関連する健康状態効用（HSU）の現在の評価は、AADCdでは過小評価されている可能性がある。AADCdの負担を正確に評価することは、治療の有益性、特に最近承認された疾患修飾療法であるエラドカジェンエクスパルボベックで観察された改善を評価する際に重要である。時間トレードオフ（TTO）ビネット法は、新しい治療法の価値を評価するために、AADCdにおけるHSUを引き出すために使用される可能性がある。本研究の目的は、まず以前に発表された健康状態ビネットを更新し、次に米国におけるAADCdのHSUを推定することである。

方法：5つのAADCd健康状態に関する既存のヴィネットを、発表された文献のレビューと臨床家/介護者の意見に基づいて更新した。健康状態には以下が含まれる：健康状態には、"寝たきり/運動機能なし"、"頭部コントロール"、"介助なしで座る"、"介助ありで立つ"、"介助ありで歩く "が含まれる。オンライン複合TTOインタビューは、米国の一般成人に対して1対1で行われた。参加者は、視覚的アナログ尺度を用いて健康状態を望ましい順にランク付けした後、健康状態のビネットを提示され、TTOを用いて効用を引き出された。各健康状態について平均TTO得点を算出し、回帰モデルを用いて経管栄養の使用に関連する不利度を推定した。

結果：ビネットを修正した後、120人の参加者がTTO課題を完了した（平均年齢47歳；女性50％；白人70％）。年齢、性別、人種、民族の点で、米国人口の標準と有意な差はなかった。運動を誤解していると思われる6名の参加者は除外された。HSUの平均値（SD）は以下の通りであった：寝たきり状態：-0.258（0.534）、頭部コントロール：-0.155（0.569）、補助なし座位：0.452（0.523）、補助あり立位：0.775（0.242）、補助あり歩行：0.796（0.235）であった。栄養チューブの必要性は0.07の不利と関連していた。

結論：本研究では、AADCdの負担と影響を反映する5つの健康状態に対する効用を推定するためにTTO法を実施した。最も重度の健康状態から最も軽度の健康状態までの値の幅は、これらの患者のQOLを大幅に改善する効果的な治療法の可能性を示唆している。