新生児スクリーニングと神経筋疾患の迅速なゲノム診断。

背景近年、特定の神経筋疾患に対する治療法が承認されています。一部の疾患では、最適な治療効果を得るために早期の無症状期治療が不可欠であり、そのため新生児スクリーニングが極めて重要です。目的：神経筋疾患の新生児スクリーニングプログラムの現状と、遺伝子検査による早期診断についてレビューすること。方法：PRISMAガイドラインに従い、PubMedにおいて神経筋疾患のスクリーニングに関する文献検索を実施しました。検索は2024年5月1日時点で利用可能な文献を対象に行いました。結果7つの疾患に関する77件の論文が対象となりました：脊髄性筋萎縮症（19件）、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（15件）、ポンペ病（20件）、X連鎖性副腎白質ジストロフィー（14件）、クラッベ病（6件）、メタクロマティック白質ジストロフィー（2件）、ミオトニックジストロフィー1型（1件）。迅速なゲノム診断に関する論文は10件が同定されました。結論2021年以降、神経筋疾患の新生児スクリーニングプログラムが確立され、特にX連鎖性副腎白質ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、ポンペ病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおいて顕著です。治療が現在生命を救うものではない疾患（例：クラッベ病）においても、特に米国において新たな新生児スクリーニングプログラムが継続的に実施されています。遺伝的診断検査の活用は、まだ広く普及しているとはいえず、少なくとも広く報告されていないようです。新たな治療法が開発されるにつれ、ゲノム新生児スクリーニングプログラムは迅速かつ広範に実施される必要があります。