脊髄性筋萎縮症を有する未治療乳児の嚥下バイオメカニクスと機能の特性化：自然歴データセット。

背景：脊髄性筋萎縮症（SMA）は、最も重症な形態では重度の嚥下障害を引き起こす進行性神経筋疾患です。この疾患の生物力学的および機能的な関連性を体系的に解明する研究は依然として不足しています。この空白は、疾患修飾療法が嚥下に与える効果を評価する能力を制限しています。目的：SMAの未治療患者における嚥下生物力学と機能の特性を解明すること。

方法： 13の国際的な小児病院から、疾患修飾療法を受けていない状態でビデオ蛍光透視嚥下検査（VFSS）を受けたSMA患児を後方視的に同定しました。対象は、6ヶ月までに症状を発症した患児、または症状発症前にSMN2遺伝子の2コピーを有する場合に限り、VFSSを実施した患児としました。対象乳児の医療記録をレビューし、経口摂取状況と分泌物管理のための吸引の必要性を収集した。VFSSのデジタルファイルを抽出・解析し、BabyVFSSImP™を使用した。粘度と嚥下障害症状の有無に基づいて、非パラメトリックt検定で嚥下バイオメカニクスを比較した。

結果： 本研究には62例の乳児が対象となり、初回VFSS時の平均年齢は4.4±3.11ヶ月でした。多くの乳児で、乳頭からの食塊の抽出、咽頭からの食塊の除去、気道への食塊の流入防止に障害を伴う重度の嚥下バイオメカニクス障害が認められました。嚥下障害症状を理由にVFSSを指示された乳児では、高リスク群として紹介された無症状の乳児に比べて、機能障害の有病率が有意に高かったです（t ≤ 2.5, p ≤ 0.03）。乳児の多くが分泌物管理のために吸引に依存していました（34%；N＝21）および代替栄養（39%；N＝24）、これらの支援に依存する乳児は、依存しない乳児に比べて嚥下バイオメカニクスが有意に悪かった（t≤2.8、p≤0.01）。

結論：SMAを有する乳児では、嚥下バイオメカニクスと機能の著しい障害が一般的です。臨床症状は、最も重度の嚥下障害を有する乳児を同定する際に役立ちますが、軽度の障害例ではこれらの臨床指標が欠如するため、嚥下機能の健全性を評価する有効な指標として使用できません。