胎児脳梁閉鎖不全の場合、両親への出生前カウンセリングはどのように行うべきか？

背景：我々は、本学で診断・管理された脳梁奇形（CCA）症例を検討し、CCAの出生前および出生後の転帰を明らかにすることで、この出生前に診断された胎児頭蓋異常に関する文献に貢献することを目的とした。

方法：本研究は、2012年から2021年の間に当院で発見されたCCAを対象としたレトロスペクティブな横断的研究である。遺伝学的結果、付随する追加異常、出産中止、周産期死亡率も算出した。分離型CCAと非分離型CCAの出生後における運動発達、認知発達、行動障害、言語遅延、個人的・社会的後進性、てんかんを調査し、神経発達の転帰を明らかにした。

結果：本研究では30例の胎児データを評価した。分離型CCAは11例（37.5％）、非分離型CCAは19例（62.5％）、部分型CCAは8例（26％）、完全型CCAは22例（74％）であった。30例の胎児のうち、生児出生数、染色体異常数、周産期死亡数、不育症数はそれぞれ14例（47％）、3例（10％）、3例（10％）、13例（43％）であった。14人の小児に出生後評価が行われ、5人（35.7％）に正常な神経発達転帰が観察された。これらの小児はすべて分離型CCA群であった。さらに、分離型CCAの37.5％に神経発達不良が認められた。

結論：胎児にCCAが検出された場合、分離型CCAと非分離型CCAを鑑別するために、超音波異常検査と遺伝子検査を追加で実施すべきである。非孤立型CCAでは妊娠転帰が不良であることを家族に伝えることで、妊娠終了の選択肢を提供することができるが、孤立型CCAにおけるカウンセリングは依然として矛盾しており、より包括的な前向き研究が必要である。

試験登録：本研究はレトロスペクティブに登録され、アンカラ大学倫理委員会（臨床試験実施日2024年6月6日、番号1391402）により承認された。