片側または両側の非対称的な脳病変を伴うスターグ・ヴェーバー症候群におけるてんかん手術：ボストン小児病院での経験。

目的：スターグ・ヴェーバー症候群（SWS）は、GNAQ 遺伝子の体細胞モザイク変異によって引き起こされる神経皮膚症です。SWS の子供たちの 75% から 80% にてんかんが見られ、早期発作、てんかん重積状態、薬剤抵抗性てんかんのリスクが高い。てんかん手術は有効な治療法であるが、この患者群におけるてんかん手術の適応時期および適応基準については依然として議論が分かれている。我々は、20 年以上にわたり、大規模な三次小児病院において SWS 患者を対象に、手術治療を受けた患者の適応、傾向、および転帰について検討した。

方法：この後ろ向きコホート研究には、SWSの臨床診断を受け、てんかん手術を受け、2000年1月から2022年4月までの間にボストン小児病院で神経科医による外来受診歴のある患者が対象です。カルテレビューと記述統計が行われ、手術群のてんかん特性と磁気共鳴画像所見を非手術群のSWS患者と比較しました。

結果： 17例が inclusion criteria を満たし、12例が片側脳病変（右半球6例）、5例が両側非対称病変でした。発作発症時の平均年齢は7ヶ月、初回手術時の平均年齢は29ヶ月でした。てんかん手術の適応は、全例で薬物抵抗性てんかんでした。半球切除術（解剖学的7例、機能的4例）と運動機能温存焦点切除術/断離術（6例）が実施されました。平均7年の追跡期間後、15例（両側非対称性病変の5例を含む）でエンゲル分類IまたはIIのてんかん発作転帰が達成されました。5例は抗てんかん薬の投与を中止しています。

意義：SWSを有する小児におけるてんかん手術の成績は、合併症の低率を伴い、堅固で持続的なものです。機能的半球切除術と焦点切除術は、慎重に選択された患者において有効であり、両側非対称性病変を有する患者においても良好な予後が期待できます。