X連鎖性低リン血症を有する小児における頭蓋縫合早期癒合症：系統的レビューとメタ解析。

背景：X連鎖性低リン血症（XLH）は、PHEX遺伝子変異により引き起こされる希少な遺伝性疾患で、FGF23レベルの増加とリンの再吸収障害を引き起こし、異常な骨成長を引き起こします。XLH患児では頭蓋異常、特に頭蓋縫合早期癒合（craniosynostosis）が頻繁に報告されていますが、XLH患児における頭蓋縫合早期癒合の真の有病率は不明です。

方法： XLHを有する小児における頭蓋縫合早期癒合症の有病率を推定するため、系統的レビューとメタアナリシスを実施しました。PubMed、Embase、Web of Scienceを検索し、2024年6月までに発表されたコホート研究または大規模症例シリーズを対象としました。対象研究は、XLHを有する小児が10例以上含まれ、頭蓋異常に基づく選択基準なしで頭蓋縫合早期癒合症の有病率を報告した研究としました。プールされた有病率はランダム効果モデルで算出し、異質性を評価しました。

結果： 当初特定された517件の研究のうち、10件（461例）が inclusion 基準を満たしました。XLHを有する小児における頭蓋縫合早期癒合症のプールされた有病率は22％（95％信頼区間（CI）9.0％～44％）で、研究間での有意な異質性が認められました（I = 88.5％、p < 0.01）。この有病率は、一般小児人口における頭蓋縫合早期癒合症の有病率（出生1,200～2,500人に1人）と比べてはるかに高い値です。XLHを有する小児では予想通り女性優位が確認されました（中央値65.9％、四分位範囲[IQR] 53.7％～68.4％）。しかし、XLHと頭蓋縫合早期癒合症を合併する小児では女性優位は認められませんでした（中央値42％、範囲21％～48％）。

結論：XLHを有する小児では、一般小児人口と比較して頭蓋縫合早期癒合症の発生頻度が高く、男性において特に高い可能性があります。XLHを有する小児における頭蓋縫合早期癒合症への注意喚起が重要です。