ポンペ病における診断方法と疫学的な推定値のグローバルな差異：スコープレビューからの知見。

背景：ポンペ病は、GAA遺伝子における病原性変異により、リソソーム酸α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損を引き起こす疾患です。ポンペ病の有病率は明確に定義されておらず、地域によって推定値が異なります。本研究では、世界中の新生児スクリーニング（NBS）プログラムと人口ベースの研究から得られた公開データを用いて、ポンペ病の全球的な疫学と、有病率推定値の差異の潜在的な要因を評価しました。

方法：2023年7月にPubMedで包括的な文献検索を実施し、2024年3月に更新し、2024年6月にEmbase検索で検証しました。検索用語には、ポンペ病、GSDII、有病率、発生率、疫学、生存率、死亡率、およびNBSが含まれました。研究は、堅固な疫学的方法、疾患定義の有無、および過去5年以内の出版を基準に選択されました。1,210件の要約を同定し、そのうち295件が最新性基準を満たし、30件が関連性があると判断され、11件がすべての包含基準を満たしました。結果：有病率の推定値とGAA酵素活性カットオフ値は地理的地域によって異なりました。NBS研究では、乳児発症型ポンペ病（IOPD）の出生有病率は、日本（1/297,387）から台湾（1/62,186）まで、遅発性ポンペ病（LOPD）は台湾（1/82,914）からペンシルベニア州（1/17,133）まで範囲がありました。フランス国立ポムペ病登録簿（N＝246）のデータによると、LOPDの診断件数は2001年以前には年間2.6件から、2001～2010年には年間10.6件、2011～2015年には年間12.8件に増加しました。乾燥血液斑片における酵素カットオフ値は、リンパ球平均の3％未満から2.10 μmol/L/h、または日次中央値の18％以下と多様でした。3つの研究ではアフリカ系人口における高い有病率が報告され、2つの研究ではアジア系人口における偽欠損アレルの高い頻度が指摘されました。

結論：この探索的レビューは、IOPDとLOPDの有病率推定値が異なり、地理的地域によって変動し、人種や民族によっても異なる可能性を示しました。IOPDとLOPDの間でスクリーニングと診断方法、遺伝子検査プロトコル、疾患分類の標準化が必要であることを強調しています。