MED13L症候群の記述に対するGenIDAデータベースを使用した家族の貢献と文献レビュー。

GenIDAプロジェクトは、患者、介護者、医療専門家、研究専門家の間の協力を促進することにより、希少遺伝性知的障害の理解と管理を改善することを目的としている。患者の家族から構造化された質問票を通じて臨床データが提供され、医学的に関連する知見が明らかにされ、希少疾患の自然史がよりよく理解される。本研究では、MED13L症候群に焦点を当て、GenIDAデータベースに登録された41例の患者データを解析し、学術文献に掲載された102例および当医療センターで新たに記載された6例の患者データと比較した。GenIDAシリーズでは、MED13L症候群の主要な特徴である、全身の発達遅延、発語不良、知的障害、心機能障害（OMIM #616789）が、文献で報告されたものと同様の頻度で確認された。GenIDAシリーズでは、視覚障害の有病率が高く（76％）、これまであまり注目されていなかった足の変形などの筋骨格系の問題が強調された。この研究は、まれな症候群の完全な表現型を記述する上で、家族報告データの価値を強調している。発表された症例を包括的に検討した結果、ミスセンス型変異を有する患者は、早期切断型変異を有する患者よりも、心疾患の増加、全身の発達遅延、てんかんの高発症率など、より重篤な障害を有することが示された。これらの知見は、希少疾患研究における家族の関与の重要性を強調するとともに、患者のケアと転帰を改善するために、遺伝子型と表現型の相関を探求するさらなる研究の必要性を示している。