当初 III 型スターグ・ヴェーバー症候群と誤診された原発性びまん性軟髄膜黒色腫：症例報告および文献の系統的レビュー。

目的：本研究の目的は、当初 III 型スターグ・ヴェーバー症候群（SWS）と誤診された、まれな原発性びまん性軟髄膜黒色腫（PDLMM）の症例を報告し、PDLMM の臨床的特徴を要約するために文献をレビューすることです。さらに、当初の誤診の根本的な原因を探求することも目的としています。

方法：III 型 SWS と誤診された PDLMM の希少な症例について、その診断と治療について報告した。次に、これらの疾患の臨床的特徴を分析するために、文献を系統的にレビューした。

結果：8歳の男児が、脳卒中様症候群を呈して受診した。脳磁気共鳴画像では、T1 強調画像で高信号、T2 強調画像で低信号の皮質表面および皮質下病変がびまん性に認められた。脳脊髄液の 3 回目の細胞診では、特徴的な黒色腫細胞が認められた。診断は髄膜生検により確定されました。既報の21例と合わせて、年齢は認知機能障害を除き、臨床的特徴と関連していませんでした。さらに、当初タイプIII SWSと誤診された2例と比べて、他の20例では髄液タンパク質濃度が高値でした。PDLMM患者の全生存期間の中央値は診断から5ヶ月でした。

結論：PDLMMの確定診断には、臨床的特徴と十分な経験を有する臨床医の組み合わせが必要です。磁気共鳴画像（MRI）における皮質および皮質下病変の信号変化は、生検を実施するかどうかを早期に判断する上で重要です。PDLMMとSWSの類似点と相違点を明確にすることは、誤診を回避するのに役立ちます。