STAG1遺伝子変異による神経疾患症候群：症例報告と文献レビュー。

背景：コヘシン複合体は、DNA修復、複製、染色体分離、遺伝子発現など、多機能な役割を果たす重要な複合体です。この複合体の機能障害は、コヘシノパシーと呼ばれる一連の発達障害を引き起こす可能性があります。

症例： 2歳の男児がけいれんで入院した患者の臨床データを後方視的に分析しました。遺伝子検査で、STAG1のc.2549G＞A（p.Gly850Asp）遺伝子座にヘテロ接合性の新規変異が同定されました。

方法：STAG1変異とその関連臨床特徴に関する既報を網羅的にレビューしました。結論：本研究はSTAG1変異の分子スペクトラムを拡大しました。これは、特に原因不明の神経発達障害において、遺伝学的検査が極めて重要であることを示唆しています。これにより、早期介入の促進、胎児診断、および遺伝カウンセリングの指針となる可能性があります。