神経内臓型ゴーシェ病における早期酵素補充療法は、タンパク質喪失性腸症候群を予防しない。

ゴーシェ病（GD）は多臓器障害を特徴とする稀なリソソーム蓄積症である。酵素補充療法（ERT）の導入により患者の生存率は向上したが、新たな長期合併症が明らかになってきた。 本症例は、新生児期からERTを開始していたにもかかわらず、腸間膜リンパ節腫大に続発するタンパク喪失性腸症（PLE）を発症した重症神経内臓型GDの4歳男児である。さらに、この稀な合併症に関する文献をレビューする。患者は重度の反復性下痢、腹部膨満、体重減少、栄養不良を呈した。腹部CTでは石灰化を伴う複数の腸間膜リンパ節腫大が認められた。 検査所見ではリンパ球減少症と便中α-1-アンチトリプシン増加が認められ、他の下痢原因は除外された。高タンパク質・MCT強化食による特定食療法とブデソニド投与により、持続的な臨床改善と検査値正常化が達成された。本症例は、長期ERT施行中の神経内臓型GD患者における消化器合併症、特に腸間膜リンパ節腫大に起因するPLE発症の可能性を浮き彫りにする。 本症例は、GD患者におけるこうした合併症の監視の必要性を強調するとともに、この状況下でのPLE管理における食事療法と抗炎症療法の潜在的な有効性を示している。また、リンパ節のような隔離部位において、現行のERTがGDのあらゆる側面に対処する限界を浮き彫りにし、これらの課題に取り組む新たな治療戦略の必要性を訴えている。