視索-視神経-下垂体形成不全におけるてんかん性痙攣：後ろ向きコホート研究

背景：視神経-下垂体-中隔異形成（SOD）患者におけるてんかん性けいれん（ES）の有病率、臨床的特徴、および転帰を評価する。方法：2012年から2023年の間にSODとESの両方を診断された21歳未満の患者を対象に、後方視的カルテレビューを実施した。臨床データ、神経画像データ、脳波所見、長期予後を分析した。結果：SOD患者105例中、7例（6.7%）がESと診断された。ES発症の平均年齢は8.2ヶ月（範囲：0.1～13.3ヶ月）で、女性優位（71.4%）であった。神経画像検査では全例に視神経低形成、透明中隔欠損、脳裂症が認められた。1例（14.3%）では脳梁形成不全と下垂体小体を確認。2例（28.6%）に尿崩症を合併。全例で重度の発達遅延を呈し、非言語・非歩行状態であった。脳波検査では4例（57.1%）にハイパーサリズムパターンが認められた。最終フォローアップ時の平均年齢は9.9歳（範囲：4.6～15.6歳）であった。全例で薬剤抵抗性てんかんを発症し、発作が完全に消失したのは1例のみであった。5例（71.4%）がレンノックス・ガストー症候群（LGS）を発症した。

結論：ESはSOD患者の6.7％に発生する比較的高い有病率を示し、著しい神経発達遅延およびLGSへの進行リスクと関連している。SOD患者ではESに対する高い疑いの目を維持すべきであり、早期発見・管理が長期的な神経発達予後に影響しうる。