乳児発症型ポンペ病の臨床症状、診断、および治療に関する専門家意見：トルコにおけるデルファイ法による研究。

背景/目的：ポンペ病（酸性マルターゼ欠乏症、グリコーゲン貯蔵病型II、OMIM #606800）は、リソソーム酸性α-グルコシダーゼ欠乏を特徴とする常染色体劣性疾患です。この疾患の乳児発症型は、心肥大、筋緊張低下、および高い死亡率を主な特徴とします。本研究の目的は、トルコにおける乳児発症型ポンペ病（IOPD）に関する全国的なコンセンサスを確立し、臨床医の認識向上および診断・治療アプローチの標準化を図ることにあります。材料と方法：ガジ大学代謝疾患・栄養科は、この専門家意見コンセンサスを策定し、トルコ全国の代謝疾患専門医に拡大しました。系統的な文献レビューを実施し、デルファイ法を用いて結果を評価しました。

結果：臨床症状、診断、治療に関する17の結論的な質問が作成され、そのうち14項目でコンセンサスが得られました。一般低緊張症が最も重要な所見の一つである点で合意が得られ、無症状患者への治療開始用量についても合意が形成されました。寄稿者は、IOPDに対する遺伝子療法が将来の治療選択肢として有効である点で一致しました。

結論：このコンセンサスに関連するテーマは、IOPDの発生率が高いトルコを含む世界各地の医師、特に診断と治療決定に関する判断に役立つでしょう。