ARSK関連ムコ多糖症10型

ムコ多糖症10型（MPS10）は、ARSK遺伝子における両アレル機能喪失変異によって引き起こされる、最近発見されたリソソーム蓄積症である。これまでに6家系から10例のARSK関連MPS10患者が報告されており、発症年齢の中央値は9.5歳であった。罹患者は通常、進行性の股関節異常を呈する。 粗面貌、膝内反、関節異常は多様である。肝脾腫、神経学的欠損、認知機能障害は認められなかった。X線所見では、扁平脊椎、寛骨臼形成不全を伴う腸骨下端の先細り、大腿骨頭中央部の不整、長管骨の骨幹端部縞状変化が本疾患の特徴である。 生化学的解析では尿中デルマタン硫酸（DS）排泄量に変動が認められ、DS増加を示す患者もいれば、尿中グリコサミノグリカン（GAG）が正常な患者も存在した。これは正常なGAGプロファイルが本疾患を否定しないことを示唆している。本報告はARSK関連ムコ多糖症に関する既存知見の包括的レビューを提供する。