フェニルケトン尿症の生涯にわたる管理と治療開発に関するグローバルな考察

フェニルケトン尿症（PKU）は、治療しない場合、神経認知障害を引き起こす可能性のある脳内への有毒なフェニルアラニン蓄積を特徴とする遺伝性代謝異常である。本レビューでは、PKUにおける未充足ニーズ、新生児スクリーニング（NBS）の重要性、および慢性治療選択肢に関する考察を評価する。国際的な専門家グループが、人種や地域を横断した既存文献を精査し、PKU患者の未充足ニーズを特定した。 治療効果を評価するにあたり、患者の利益を考慮したグローバルな視点が採用された。世界的なPKUコミュニティが直面する課題を反映し、一部の国ではNBSプログラムの導入が困難であるか、あるいは生涯にわたる治療アプローチが適用されていない。PKU患者が継続的に直面する課題には、低コスト治療へのアクセス不足、社会的支援の不十分さ、臨床スタッフの不足、疾患負担など、患者固有および診療現場固有の理由による治療ガイドライン遵守の維持が含まれる。 食事療法では全ての症状を十分に改善できない場合があり、現行の薬物療法の一部は有効性の限界や有害事象を伴う可能性がある。PKU治療のための複数の新規療法が評価段階にあり、未充足ニーズへの対応が期待される。新生児スクリーニングプログラムの全世界的な普及、治療へのアクセス確保、そして生涯治療への揺るぎない取り組みが、地理的領域を問わずPKU患者の治療成果向上に寄与することが期待される。