ウィリアムズ・ビューレン重要領域の重複：症例報告と表現型スペクトルのさらなる明確化。

ウィリアムズ・ビューレン重要領域（WBCR）の重複を有する患者は、現在までに12例のみが報告されており、著明な奇形特徴を伴わない発達遅延、運動機能遅延、言語遅延が認められています。本報告では、この重複の表現型の広範な多様性を支持する新たなWBCRマイクロ重複症例を提示します。WBCRマイクロ重複は自閉症スペクトラム障害と関連している可能性がありますが、報告されたほとんどの症例ではこの行動障害は認められず、むしろ当症例のように過度の社会性を見せる場合もあります。本症例と既報の12例をレビューした結果、WBCR重複に関連する表現型はWBCR欠失と同一の領域に影響を及ぼす可能性がありますが、社会的関係（自閉症様過社会性）、言語（表出性言語障害 「カクテルパーティー」言語）、視空間（重度正常）、知的障害（重度軽度）、および形態異常（重度軽度）の特徴の領域に影響を与える可能性があることを結論付けます。