デュシェンヌ型筋ジストロフィーの内分泌学的合併症とその主観的負担：成長、思春期、骨の健康状態を評価する観察研究

目的：デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）およびそのグルココルチコイド治療は、二次性骨粗鬆症、低身長、思春期遅延と関連している。推奨される治療プロトコルの実施後における、これらの内分泌学的合併症の有病率と主観的負担を探索することを目的とした。

方法：国内最大規模の小児神経筋疾患専門センターで経過観察中のDMD男子患者を対象とした前向き横断的医療記録レビュー。オンライン質問票調査を併用。結果：5.7～19.7歳のDMD男子患者35例を対象とした（91％が長期経口グルココルチコイド療法中）。 脊椎骨折は50％、低身長は74％、思春期遅延は56％に認められた。グルココルチコイド治療期間および累積投与量は低身長の有病率上昇と関連したが、脊椎骨折や思春期遅延の有無とは関連しなかった。 骨密度測定による骨密度の評価は、側方脊椎X線写真による明らかな脊椎骨折の証拠と比較して、骨粗鬆症患者の同定精度が低かった。患者は骨折リスクを最も懸念していた。ただし思春期年齢の患者は、幼い外見にも悩んでいた。患者は経過観察プロトコルや合併症治療を非常に良好に耐容していた。

結論：グルココルチコイド治療を受けたDMD男子では、脊椎骨折、低身長、思春期遅延が非常に頻発する。側方脊椎X線写真は骨健康評価の重要な手段であり、骨密度測定よりも高い検出率を示す。質問票調査は患者のニーズを特定し、複雑な医療ケアの改善に寄与する。