危機から連続体へ：神経代謝ケアにおけるサバイバーシップの再定義

新生児スクリーニング、分子診断、標的療法の進歩により、先天性代謝異常症（IEM）患者の生存率は著しく向上し、多くの患者が成人期まで良好な生活を送れるようになった。無症状のままでいる者もいるが、潜在的な代謝的脆弱性は持続し、疾病、ストレス、その他の誘因によって顕在化する可能性がある。 その結果、増加するIEM成人患者集団は、長期的な疾患管理、継続的なケア、生活の質に関連する独特かつ変化する課題に直面している。こうした人口動態の変化にもかかわらず、小児期と成人期の治療成果を直接比較した文献は依然として限られており、新たなデータは小児期における治療効果が必ずしも成人期まで持続しない可能性を示唆している。 IEMにおける生存期は、代謝安定性の維持、複雑な食事管理、進行性臓器機能障害のモニタリング、神経認知的転帰への対応、社会経済的・精神的健康課題の克服など、広範な医学的・神経発達的・心理社会的領域に及ぶ。 これらの課題に拍車をかける障壁として、専門的な成人医療へのアクセス制限、医療用食品や療法に対する保険適用範囲の不一致、確立された成人特化治療プロトコルの欠如などが存在する。本レビューは、新興療法や多職種連携ケアモデルの重要性増大を含む、IEMにおける生存支援の重要要素を探求する。小児医療システムから成人医療システムへ移行する青年期・若年成人を支援する、十分に調整された移行プログラムの必要性を強調する。 さらに、IEM成人患者の特有かつ変化するニーズを理解・対応するための教育・研究活動の拡充が必要であることを強調する。本招待原稿は、増加する患者集団の実体験、教育の格差、複雑なケア要件を浮き彫りにすることで、希少代謝疾患を抱えながら加齢する現実を反映した、生涯にわたる個別化管理戦略の構築に寄与することを目的とする。