ハーラー症候群における頚胸椎後弯症と脊髄圧迫

はじめに：ハーラー症候群は、頸椎不安定、歯状突起形成不全、脊髄圧迫などの著しい脊椎異常を特徴とする。頸胸椎移行部（C-T移行部）における脊椎圧迫や後弯も観察されるが、報告例は少ない。本研究は、ハーラー症候群患者におけるC-T後弯およびC-T移行部での脊髄圧迫の有病率を明らかにすることを目的とした。 さらに、非脊椎手術における臨床症状や神経モニタリングの変化という観点から、C-T後弯症および脊髄圧迫の意義を評価することを目的とした。方法：本後ろ向き症例シリーズは、2009年から2023年にかけて単一の小児医療機関で治療を受けたフルラー症候群患者を対象とし、利用可能な脊椎MRIに基づき47例を組み入れた。 X線所見の評価には、C6-T4後弯、最大C-T後弯、および狭窄に対するKang分類を用いた脊髄圧迫が含まれた。追跡MRIによりC-T後弯の変化および新たな脊髄圧迫を追跡した。脊髄圧迫（Kang分類2度および3度）に関連するC-T後弯の価値は、受信者操作特性（ROC）分析を用いて決定した。 脊椎以外の手術中のSSEPおよびTcMEPを含むIONMデータを、有意な変化の有無について検討した。結果：本研究対象は47例（平均年齢5歳、男性57%）。初回MRIでは平均C-T後弯角17度（主にC7-T3レベル）が認められた。追跡MRIではC-T後弯角の進行性増悪および脊髄圧迫が明らかとなった。 C-T後弯角＞20度はKang分類グレード2の脊髄圧迫と関連した。脊椎以外の手術中のIONMでは3例で有意な変化が認められた。IONMなしで行われた股関節手術後、1例に術後対麻痺が発生した。術前の気道MRIを遡及的に検討したところ、C-T後弯角49度と脊柱管狭窄が確認された。

結論：本論文はハーラー症候群患者におけるC-T後弯症の複雑な性質を明らかにした。その臨床的意義と最適管理法は議論中であるが、手術計画の指針と脊髄損傷リスク低減のため、C-T後弯症の評価が重要であることを強調する。エビデンスレベル：症例シリーズ、レベルIV。