新生児スクリーニングにおけるポンペ病の生化学的二次検査による偽陽性結果の減少

目的：ポンペ病の二次新生児スクリーニング検査の性能と結果を検討する。方法：偽陽性結果を低減するため、二次検査にクレアチンおよびクレアチニン濃度ならびに分析後ツールを組み込んだ、我々が以前に発表したスクリーニング手法を採用した。結果：11州で出生した新生児の血液検体1879検体を検討した。 二次検査は一次酵素検査単独と比較し、偽陽性結果を効果的に低減した。スクリーニング陽性例のうち、乳児型ポンペ病と確定診断されたのはごく少数（n=7）であった。本コホートでは乳児型ポンペ病の偽陰性例は認められず、またこの手法では可能性のある遅発型ポンペ病6例が検出されなかった。

結論：この段階的スクリーニング戦略は真陽性・偽陽性の識別精度が高く、陽性予測値を向上させた。しかし、乳児型と遅発型ポンペ病の確実な鑑別には至らなかった。