常染色体劣性低リン酸血症性くる病2型（ARHR2）：リン酸塩補充療法は安全か？

はじめに：常染色体劣性低リン酸血症性くる病2型（ARHR2）は腎性リン酸排泄亢進を特徴とする超希少疾患であり、患者は血管石灰化のリスク増加を示す可能性がある。低リン酸血症性くる病の標準治療であるリン酸補充療法は、カルシウムリン酸積を上昇させることでこのリスクをさらに高める恐れがある。

目的： ARHR2およびENPP1変異ヘテロ接合体キャリアの表現型スペクトルを拡大し、罹患個体におけるリン酸塩補充療法に関連する安全性の懸念を検証する。症例報告： ARHR2を有する小児患者における11年間の経過観察を報告する。特に骨格および骨格外症状、特に短期間のリン酸塩補充療法への反応に焦点を当てる。 さらに、4名のヘテロ接合体家族成員の表現型解析を提示し、保因者状態の潜在的な影響を強調する。結果：患者はENPP1変異c.2677G > T, p.(Glu893*)のホモ接合体であり、進行性の骨症状を示し、リン酸塩補充後に血管石灰化を発症した。 ヘテロ接合体の家族員は骨およびリン酸代謝に軽度の変化を示し、潜在的な無症候性表現型を示唆した。結論：本症例は、ARHR2の管理の複雑さ、正確な遺伝子診断の重要性、およびリン酸塩補充の安全性に関する懸念を浮き彫りにしている。厳密な心血管モニタリングが不可欠であり、将来の治療法は、複合治療戦略または酵素補充療法を通じて、石灰化のリスクを増加させることなくリン酸塩の不均衡を是正することを目指すべきである。