周産期発症の神経障害型ゴーシェ病は高用量アンブロキソールに難治性を示す：症例報告および文献レビュー

はじめに：高用量アンブロキソールは、ゴーシェ病（GD）の全身症状および神経症状に対して有効な薬理学的シャペロン療法である。しかし、周産期発症型ゴーシェ病に関する臨床的エビデンスはこれまで報告されていない。

症例報告：本症例は周産期発症型神経病型ゴーシェ病（PnGD）であり、新生児スクリーニングの結果を受けて生後10日目から高用量アンブロキソール療法を開始した。 アンブロキソールと酵素補充療法の併用により一過性の血液学的改善が認められたが、喉頭痙攣、てんかん発作、肝機能障害、心不全が進行した。患者は生後95日目に死亡した。遺伝子検査の結果、GBA1遺伝子にホモ接合体のL483R変異が認められた。神経病型ゴーシェ病（nGD）患者56例を対象とした文献レビューにより、周産期発症型GD（PnGD）患者の予後が不良であることが確認された。

結論：アンブロキソール療法はPnGD患者の予後を改善するには不十分である可能性があり、新生児スクリーニングでGDが検出された患者に対する早期介入の限界を浮き彫りにしている。したがって、PnGDの新生児を救命し治癒させるためには、予防的な治療戦略が必要である。