酵素補充療法とその他の乳児代謝異常症における治療の最前線

先天性代謝異常症は、特定の酵素やタンパク質の欠損によって引き起こされる遺伝性疾患の異質群であり、毒性基質の蓄積や生成物の欠乏を招く。酵素補充療法（ERT）は、特に乳児発症型ポンペ病などのリソソーム蓄積症において、画期的な治療法として登場した。本総説では、新生児期および乳児期に発症する疾患に焦点を当て、ERTの進化、臨床応用、および新たな革新について考察する。 ポンペ病患者の治療は、ERTの利点と限界を如実に示している。組換え酸性α-グルコシダーゼの早期静脈内投与は、罹患乳児の生存率と心機能を劇的に改善した。しかし、免疫原性、中枢神経系への浸透性の限界、骨格筋反応の変動性といった課題は依然として存在する。 子宮内酵素補充療法などの新規アプローチは、早期介入と免疫寛容誘導による治療成績向上の可能性を示している。本総説ではその他の乳児期疾患におけるERTの有効性と限界も概説する。遺伝子治療、遺伝子編集、基質減少療法、幹細胞移植など治療の新たな領域は、補完的または代替的戦略として議論される。 ERTは成功を収めているものの、高コスト、世界的なアクセス制限、長期予後の継続的監視の必要性といった障壁に直面している。これらの課題に対処するには、研究への投資、新生児スクリーニングの拡大、医療への公平なアクセスが求められる。ERTは、早期かつ革新的な介入を通じて生活の質と生存率の向上に希望をもたらし、複数の致死性小児代謝疾患の予後を再構築し続けている。