ムコ多糖症における血管合併症と画像診断に基づく心血管リスク評価：系統的レビュー

背景：ムコ多糖症（MPS）は、グリコサミノグリカン（GAG）の蓄積を特徴とするリソソーム貯蔵疾患であり、進行性の多臓器疾患を引き起こす。動脈壁の硬化や弁機能障害を含む心血管合併症は、罹患率と死亡率の主要な原因である。従来の心血管リスク評価ツールはMPSでは信頼性が低く、血管画像診断の役割は依然として明確に定義されていない。

目的：本システマティックレビューは、小児および成人MPS患者における血管合併症を評価し、特に頸動脈内膜中膜複合体厚（CIMT）および機能的血管パラメータ（例：頸動脈断面コンプライアンス（cCSC）、頸動脈増分弾性係数（cIEM）、頸動脈断面伸展性（cCSD））に焦点を当て、心血管リスク層別化における有用性を検討した。

方法：MEDLINE、EMBASE、コクラン・ライブラリを対象に系統的検索を実施（創刊～2025年7月）。対象研究はMPS I型、II型、III型、IV型、VI型、VII型における血管アウトカムを画像検査または機能的測定で報告したもの。バイアスリスクは観察研究にROBINS-I、単一ランダム化試験にRoB 2.0を用いて評価。

結果：224例を対象とした8研究を採択。CIMTは全亜型で一貫して増加し、小児期に成人値が頻発して血管病変の加速を示唆。動脈コンプライアンス低下、動脈硬化性変化の増大、僧帽弁・大動脈弁疾患の高頻度を認めた。酵素補充療法（ERT）および造血幹細胞移植（HSCT）は血管病変を部分的に軽減。

結論：CIMTおよび血管硬度は、従来の心血管リスク評価ツールが信頼性を欠く可能性のあるMPSにおける無症候性血管病変の感度が高いマーカーである。リスク層別化と長期予後（特に成人）の改善には、標準化された血管画像診断とバイオマーカーの開発が必要である。