重症メチルマロン酸血症およびプロピオン酸血症における栄養管理：医療用食品の過剰摂取とは？

メチルマロン酸血症（MMA）およびプロピオン酸血症（PA）は、バリンおよびイソロイシンの代謝に影響を及ぼす遺伝性代謝異常である。長期治療は主に食事性タンパク質制限を伴う。前駆体アミノ酸を含まないアミノ酸混合物（AAM、医療用食品）は、特にタンパク質摂取量が世界保健機関（WHO）の推奨値に達しない場合に頻繁に使用される。しかし、疾患管理および患者転帰に対するその臨床的影響は依然として不明である。 本研究では、ビタミンB12非応答性MMAおよびPA患者コホートにおける食事処方箋を遡及的に検討し、臨床・検査パラメータへの影響を分析することを目的とした。臨床データ、身体計測値、食事処方箋は患者の診療記録および食事記録から収集した。対象は71例（MMA 38例、PA 33例）であった。 患者の59％において、食事処方によるWHO推奨の安全な1日総タンパク質摂取量が達成されていなかった。このうち、AAM補充療法を実施していた患者は28％であったのに対し、WHO推奨を達成した患者群では62％であった（p＜0.001）。 AAM投与は平均血漿イソロイシン・バリン濃度の低下と関連した。これらの血漿アミノ酸濃度はイソロイシン・バリン補充により補正されたが、ロイシン/イソロイシン比およびロイシン/バリン比はAAM非投与患者と比較して高値を維持した。栄養状態スコアおよび臨床スコアはAAM補充により悪化した。 MMA/PA患者におけるAAM投与は血漿アミノ酸濃度を変化させる傾向があり、AAMの潜在的な長期有害影響が懸念される。可能な限り天然タンパク質摂取を優先し、それが不可能な場合はバリンとイソロイシンの欠乏を予防するため、慎重なモニタリングと適度な補充を推奨する。