T細胞急性リンパ芽球性白血病の診断と分類における新たなゲノムバイオマーカー

現代の化学療法プロトコルにより、T系急性リンパ芽球性白血病（T-ALL）の小児・青年・若年成人（CAYA）患者の治癒率は80％以上に改善した。 残念ながら、再発・難治性疾患を有するCAYAおよび高齢成人における予後は依然として不良である。T-ALL治療における重要な目標は再発予防であるが、高リスク患者の同定は困難である。近年、複数のゲノム研究によりT-ALLの異なる生物学的サブタイプが特定され、変異状態、転写フェノタイプ、クローン性ドライバーなど疾患生物学と治療反応性・予後との関連性が明らかになってきた。 ゲノムプロファイリングを臨床診断・治療に統合することは、高リスク患者におけるリスク層別化、標的療法、臨床試験設計の指針となる可能性を秘めている。本総説では、T-ALLの最近解明されたゲノムランドスケープに焦点を当て、特に新規同定されたゲノム分子シグネチャ、リスク層別化における有用性、難治症例に対する標的療法選択について詳述する。