デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける神経心理学的管理：批判的総括と今後の方向性

小児神経筋疾患は、病因、影響を受ける構造（末梢運動ニューロン、神経筋接合部、筋組織など）、中枢神経系の関与、発症年齢、重症度、進行度において多様性を示す200以上の異なる疾患群からなる高度に異質なグループである。この中でデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、小児期に最も頻度が高く、最も広く研究されている遺伝性神経筋疾患である。 DMDは単なる運動障害ではなく、認知障害や併存する神経発達障害を特徴とする特有の神経心理学的表現型を伴うことが、増加する証拠によって示唆されている。本稿では、特に言語、記憶、実行機能、社会的認知に焦点を当て、DMDに関連する神経心理学的プロファイルを包括的に概説する。 これらの領域の発達軌跡について、遺伝子型と表現型の相関を含む最新知見を踏まえて考察する。さらに、体系的な神経心理学的評価と早期非運動症状のスクリーニングに関する提言を行い、DMD患者の認知発達を支援するための新たな介入戦略を提案する。