デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心臓移植と心室補助装置：新たな時代の到来

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、ジストロフィン遺伝子の変異によって引き起こされるX連鎖性遺伝性神経筋疾患である。この疾患は骨格筋の進行性筋力低下を特徴とし、歩行能力の喪失、最終的には呼吸不全に至る。心筋も侵され、心筋症はDMDの顕著な特徴である。 過去15年間でDMD患者の治療は大きく変化し、慢性ステロイド療法と在宅用持続的気道陽圧（CPAP）などの非侵襲的呼吸補助の併用が普及した。近年では、遺伝子スキッピングオリゴヌクレオチドを用いたDMDの特定遺伝子変異を標的とする治療法が承認され、ウイルスベクターによるミニジストロフィン遺伝子導入など、多くの新規治療法が臨床試験で評価されている。 こうした治療と予後の新時代を踏まえ、心室補助装置や心臓移植といった高度な心臓治療がこの患者集団のケアにおいて果たす役割を再検討することが適切である。2024年9月、DMDと心不全の専門知識を有する医療専門家グループが本テーマを検討するため集結し、このグループ（DMD心臓ケアコンソーシアム）の合意見解を本論文で提示する。