X連鎖性低リン血症を有する小児および若年者における歯科疾患の負担と管理：探索的レビューとサービス評価

目的：X連鎖性低リン血症（XLH）はリン酸塩喪失の最も一般的な遺伝的原因であり、骨格変形、筋肉痛、歯質低石灰化を伴う。 歯科合併症、特に自然発生性膿瘍が最も早期の臨床徴候となる可能性がある。にもかかわらず、最適な歯科治療に関する指針は依然として限られており、口腔症状と管理法の理解向上が必要である。本研究は既存文献をレビューし、XLH小児における歯科疾患の負担と管理戦略を評価することを目的とした。

方法：2025年12月7日、XLH小児患者の歯科診断・管理に関する英語文献をMedline、Embase、コクラン管理試験登録簿で検索。チャールズ・クリフォード歯科病院（CCDH）およびシェフィールド小児病院（SCH）におけるXLH患者の管理状況を調査するため、サービス評価を実施。

結果： 37件の論文を同定し、うち21件が選択基準を満たした。関連論文6件を追加した。調査結果では、乳歯および永久歯に影響を及ぼす自然発生性歯根膿瘍の高頻度発生と、その他の歯の異常が明らかになった。サービス評価には10名の患者が対象となり、うち8名で非齲蝕歯に関連する膿瘍（主に乳歯に発生）が認められた。治療アプローチは多様であり、患者間では専門歯科医療へのアクセス障壁が顕著であった。

結論：XLHの希少性ゆえに、患者と臨床医の双方が適切な歯科管理の確保に困難を抱えている。タイムリーな介入がなければ、口腔合併症は早期の歯の喪失や生活の質の低下を招きうる。患者の転帰改善と疾患負担軽減には、早期の専門医関与と多職種連携アプローチが不可欠である。