フェニルケトン尿症患者におけるビタミンD、A、Eおよびβ-カロテンの摂取量：治療遵守群と非遵守群の比較に関する横断研究、系統的レビューおよびメタ分析

背景・目的：フェニルケトン尿症（PKU）患者における食事療法遵守度と処方食摂取の規則性が脂溶性ビタミン状態に及ぼす影響は不明である。本研究では、ビタミンA、D、Eおよびβ-カロテン濃度が、食事療法遵守度およびフェニルアラニンフリー処方食摂取の規則性によって異なるかどうかを評価した。方法：横断研究として、ビタミンD測定値を有する98名（年齢6～41歳）を対象とした。 68名の患者サブグループでは、ビタミンA、ビタミンE、β-カロテン濃度を測定した。ビタミン濃度は、遵守群と非遵守群、および調製乳摂取が定期的か不定期かによって比較した。 続いて、6件の研究（PubMed、Scopus、Web of Science、Cochraneより、2025年8月検索）を対象とした系統的レビューとメタアナリシスを実施し、固定効果モデルとランダム効果モデルを用いて標準化平均差（SMD）を統合した。結果：横断研究の結果、遵守群（35.60［30.39-41.65］ 対 32.90 [26.50-40.00] ng/mL, p = 0.034）および定期的摂取群（35.97 [30.03-42.28] 対 30.20 [26.08-35.06] ng/mL, p = 0.002）で高値であった。 β-カロテンは定期的な摂取により上昇した（74.40 [56.70-98.45] 対 53.20 [34.10-68.60] ng/mL、p = 0.003）。 メタ分析により、遵守者におけるビタミンD値の上昇が確認された（固定効果モデル、SMD = 0.290、95% CI: 0.004, 0.576, p = 0.047）および定期的な摂取者（固定効果モデル、SMD = 0.750, 95% CI: 0.382, 1.118, p < 0.0001）で高いことが確認された。 ビタミンEやβ-カロテンについては差は認められなかった。結論：食事療法の順守と定期的なフォーミュラ摂取はビタミンD状態の改善と関連しており、PKU管理における強化フォーミュラの重要性を強調している。証拠の確実性が非常に低いため、特に他の脂溶性ビタミンについてはさらなる研究が必要である。とはいえ、臨床実践では順守の支援と継続的な栄養モニタリングを重視すべきである。