遺伝性代謝疾患を有する小児における内分泌系障害：ナラティブレビュー

先天性代謝異常症（IMD）は、特定の酵素や補因子をコードする遺伝子の変異に起因し、酵素活性の低下または欠如をもたらす、多様で複雑な希少疾患群である。これらの疾患は通常、一つ以上の代謝経路を阻害し、幼少期から複数の臓器系に影響を及ぼすことが多い。 内分泌異常が他の原因不明の臨床徴候を伴う場合、あるいは複合性内分泌疾患が認められる場合には、臨床医はIMDの可能性を考慮すべきである。小児・青年期における内分泌機能障害を伴う一部のIMDは十分に報告され確立された治療ガイドラインが存在する一方、明確な推奨事項が欠如している疾患やデータに一貫性のない疾患も存在する。 本総説は、小児患者において内分泌異常を呈する主要なIMDを、影響を受ける臓器系および基礎となる病態生理学的メカニズムに基づいて整理し、要約することを目的とする。さらに、これらの疾患を有する小児における内分泌機能モニタリング、および適用可能な場合には個別化された治療提供に関する最新の推奨事項（利用可能な場合）を検討した。