小児神経代謝疾患の研究における非標的メタボロミクスの応用：総説

背景：神経代謝疾患（NMD）分野におけるオミクス技術の利用は年々拡大している。ゲノミクスが最も広く用いられているが、メタボロミクスはこの分野で台頭しつつある強力な補完的ツールである。本総説では、小児NMDにおける新たなバイオマーカーの同定、病態生理の解明、診断および治療戦略の確立に向けた非標的メタボロミクスの有用性を評価することを目的とする。

方法：小児期に主要な症状が現れるNMDの研究に用いられた非標的メタボロミクスに関する文献レビューを実施し、計168件の公表論文を分析した。うち適格基準を満たしたのは47件のみで、これらを全文レビューした。 以下の変数と結果を評価した：研究の種類、疾患、検体材料、対象患者数、対照群の選択、非標的メタボロミクスに用いた手法、主な代謝所見、病態生理学的／臨床的意義。

結果：低分子代謝異常症がNMD研究の47％を占め主要群であった。ほぼ全研究（93％）がMS技術に基づくもので、代謝物解析におけるその技術的多様性と優れた性能が確認された。最も影響力が高く頻度の高い所見は、新規バイオマーカーの検出（55％）と既知疾患における新たな病態生理学的メカニズムの解明（62％）であった。

結論：非標的メタボロミクスはNMD分野において偏りのない強力なツールである。技術的改良、大規模データベースの構築、分析コストの削減に加え、前分析・分析面における国際的な連携と標準化が進めば、NMD分野における標的解析を補完する費用対効果の高い手法となることが期待される。我々はついにメタボロミクス時代を迎えようとしているのだろうか？