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フェニルケトン尿症における認知機能：生涯発達的視点
DOI:10.3390/nu18010146
アブストラクト
フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンの代謝不能を特徴とする遺伝性代謝異常であり、フェニルアラニンの神経毒性蓄積と著しい認知障害を引き起こす。多くの研究が学童期中期、思春期、若年成人期の認知アウトカムに焦点を当ててきた一方で、非常に幼い患者や高齢のPKU患者の認知機能に関する研究は著しく不足している。 本総説は、特に以下の理由から、これらの集団におけるさらなる研究の必要性を強調する：- 早期の認知発達は、その後の認知機能や行動機能にとって重要であること- PKUおよび代謝コントロールが加齢に伴う認知機能低下に及ぼす潜在的な影響
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