高メチオニン血症を伴わないADK欠損症が難治性てんかんとして発症した症例：稀な神経代謝症例と文献レビュー

ADK欠損症は、メチル化に影響を及ぼす極めて稀な遺伝性代謝異常であり、てんかんの原因として過小診断されている可能性が高い。報告症例の限られた数と臨床症状の多様性、特に高メチオニン血症の欠如が診断上の課題となっている。 本症例は、難治性てんかん発作、発達遅延、奇形性、筋緊張低下、知的障害を呈した11歳9ヶ月のインドネシア人男児である。メチオニン値は正常であったが、WESによりADK遺伝子変異が同定され、サンガー法によるシーケンスで確認された。両親はヘテロ接合体保因者であった。 複数の抗てんかん薬とメチオニン制限食による管理で発作は軽減したが、発達は依然として制限された。本症例報告はインドネシア初の遺伝子確認されたADK欠損症例を強調する。また、この非典型的な表現型を文脈化し、現在の診断・治療上の考慮事項を議論するため、世界的に報告された症例に関する簡潔な文献レビューも提供する。