対象を絞った質問票は、ファブリー病の幼児における早期胃腸症状の検出を改善する。

背景：ファブリー病（FD）は、α-ガラクトシダーゼA酵素の機能不全によって引き起こされる多系統性進行性X連鎖遺伝性疾患である。典型例では症状が小児期に現れることが多い。これまでの典型例に関する研究では、主な初期症状として腹痛、腹部膨満感、下痢などの消化器症状が報告されている。 本縦断研究では、生後3か月～9.5歳の小児29例の家族から、ローマIII質問票を含む年次質問票および診療記録を収集した。腹痛、便秘、下痢、腹部膨満感の症状検出について、ローマIII質問票、簡易症状確認質問票、全身症状確認を含む小児科医の診療記録の3手法を比較した。

結果：両質問票とも、小児科医の診察記録よりも全てのGI症状を頻繁に検出（ログランク検定、p＜0.001）。便秘の検出精度では他の症状より一致度が低く（カッパ統計量）、低年齢層では検出精度が類似。24か月以降はローマIIIが簡易症状確認質問票を上回る精度を示した（フィッシャーの正確検定、p＜0.001）。 小児科医の診療記録では、腹部膨満感や重度の腹痛発作は一切記載されなかった。結論：対象を絞った質問票は、標準的な診察では見過ごされがちな小児ファブリー病患者の早期消化器症状を引き出す。質問票データの手動分析に基づき、FDの若年患者の消化器症状認識を支援する小児科医向け質問リストを提案する。 FD患児の小児科診察では、消化器症状に関するより的を絞った具体的な質問の使用が正当化され、24ヶ月齢では年齢に応じた質問の拡充が必要である。個々の治療計画は症状発現に基づくこと、新生児スクリーニングが拡大していることから、この集団における症状の早期発見は極めて重要である。