PKUの最初の1000日間：新生児スクリーニング陽性後の母体PKUと生後早期管理に関する物語的レビュー

背景・目的：生後1000日間は成長と神経発達における重要な時期であり、この期間の栄養状態は脳の発達と代謝プログラミングに強く影響する。フェニルケトン尿症（PKU）においては、神経学的障害および後年の非感染性疾患（NCD）リスクを予防するため、食事管理が不可欠である。 本総説は、妊娠期から補完食期までのPKUに関する最新のエビデンスを検討し、栄養戦略が神経発達および代謝アウトカムに及ぼす影響を明らかにする。方法：PRISMAガイドラインに準拠した本記述的総説では、定義されたPICO質問に基づきPubMedおよびScopusを系統的に検索した。出生後1000日間のPKU栄養に関する原著研究、総説、ガイドラインを対象とし、神経学的および代謝的アウトカムを重点的に取り上げた。 結果：論文はPKUにおける周産期・出生後要因を扱った。PKU女性の代謝コントロール最適化は、母体PKU症候群予防に不可欠であり、流産・先天性心疾患・小頭症・神経認知障害のリスク低減に寄与する。 妊娠前の食事管理、頻繁な血中フェニルアラニン（Phe）モニタリング、Pheフリータンパク質代替品（PS）、微量栄養素、新興薬物療法による補充が母体と胎児の健康を支える。新生児スクリーニング後、PKU乳児への早期食事療法は血漿Pheを安全域内に維持し、成長と神経発達を促進する。母乳育児とPheフリー乳児用PSの併用は可能であり、補完食の導入は慎重に行うべきである。 頻繁なモニタリングと第二段階PSを含む個別化された食事調整が代謝コントロールを支える一方、腸内細菌叢に関するデータは依然限られている。結論：この機会窓期における代謝・神経発達アウトカムを最適化するには、早期の多職種連携介入が不可欠である。残存する課題に対処し、生後1000日間のPKU管理を最適化するため、さらなる研究が必要である。