小児関連の国内論文フルテキスト

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医学・医療の総合サイトMedical*Onlineから小児科領域に関する国内論文をご紹介します。アブストラクト閲覧と全文（PDF）ダウンロードがご利用いただけます。

2025.4

これまでの新生児マススクリーニング
澤田貴彰*1 中村公俊*2

*1熊本大学病院遺伝診療センター *2熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座

小児科診療 88（4）：381-386,2025 / 4
2025.4

新生児マススクリーニングの対象疾患
但馬剛

国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室

小児科診療 88（4）：387-393,2025 / 4
2024.8

アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症等)
小川えりか

東京都立広尾病院小児科

小児科診療 87（8）：1024-1029,2024 / 8
2024

先天代謝異常
小須賀基通

国立成育医療研究センター遺伝診療科

小児科臨床 77（5）：781-784,2024 /
2023.4

アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症, メープルシロップ尿症など)
伊藤哲哉

藤田医科大学医学部小児科

小児科診療 86（suppl-1）：514-516,2023 / 4
2022.9

フェニルケトン尿症
石毛美夏*

*日本大学医学部小児科学系小児科学分野

小児内科 54（9）：1618-1621,2022 / 9
2022

1. フェニルアラニン代謝異常症
濱崎考史

大阪公立大学

小児内科 54（増刊）：36-43,2022 /
2021.12

361. 先天代謝疾患のマススクリーニング
味原さや香大竹明

埼玉医科大学病院小児科ゲノム医療科

周産期医学 51（増刊）：1266-1268,2021 / 12
2021.12

260. 先天性アミノ酸代謝異常症
濱崎考史

大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学

周産期医学 51（増刊）：901-904,2021 / 12
2021.11

PAH (関連疾患 : フェニルケトン尿症)
石毛美夏

日本大学医学部小児科学系小児科学分野

小児科診療 84（11）：1555-1557,2021 / 11
2021.4

他科と連携したプレコンセプションケアと産後ケア内科医/小児科医との連携 : 移行期医療への対応 - 代謝疾患
石毛美夏

日本大学医学部小児科学系小児科学分野

周産期医学 51（4）：615-617,2021 / 4
2021.2

アミノ酸代謝異常症
濱崎考史

大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学

小児科診療 84（2）：157-162,2021 / 2
2021.2

対象疾患の診療 : アミノ酸代謝異常症
濱崎考史

大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学

周産期医学 51（2）：181-184,2021 / 2
2021.2

フェニルケトン尿症
石毛美夏

日本大学医学部小児科学系小児科学分野

小児科診療 84（2）：225-229,2021 / 2
2021.2

タンデムマス法以外の検査
望月弘

埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科

周産期医学 51（2）：166-169,2021 / 2
2020.12

先天性代謝異常症等検査で異常値がでたときの対応
石毛美夏

日本大学医学部小児科学系小児科学分野

周産期医学 50（12）：2045-2048,2020 / 12
2020.12

今後のマススクリーニング戦略
澤田貴彰* 中村公俊

*熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座

小児内科 52（12）：1793-1796,2020 / 12
2020.12

フェニルケトン尿症 (高フェニルアラニン血症)
石毛美夏*

*日本大学医学部小児科学系小児科学分野

周産期医学 50（増刊）：678-680,2020 / 12
2020.5

1. フェニルケトン尿症
石毛美夏

日本大学医学部小児科学系小児科学分野

小児科臨床 73（5）：667-671,2020 / 5
2019.10

光と皮膚
戸倉新樹*

*浜松医科大学皮膚科学

小児内科 51（10）：1481-1484,2019 / 10
2019.4

テトラヒドロビオプテリン負荷試験
濱崎考史*

*大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学

小児内科 51（4）：513-515,2019 / 4
2019

4. 新生児マススクリーニングの異常 - 精密検査をすすめるうえで知っておくべきこと -
小林弘典

島根大学医学部小児科

小児科臨床 72（増刊号）：1085-1089,2019 /
2018.11

67. フェニルケトン尿症と類縁疾患
濱崎考史*

*大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学

小児内科 50（増刊）：154-155,2018 / 11
2018.10

フェニルケトン尿症 : 塩酸サプロプテリン
呉繁夫*

*東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野

小児内科 50（10）：1607-1609,2018 / 10
2018.10

フェニルアラニン代謝異常症
濱崎考史

大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学

周産期医学 48（10）：1342-1346,2018 / 10
2018.5

先天代謝異常症領域 (日本先天代謝異常学会)
中村公俊*

*熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野

小児内科 50（5）：820-823,2018 / 5
2018.2

先天代謝異常治療薬
鶴岡智子* 村山圭**

*千葉県こども病院新生児・未熟児科 **代謝科

周産期医学 48（2）：237-241,2018 / 2
2018

アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症メープルシロップ尿症など)
坂本修

東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野

小児科診療 81（suppl）：525-526,2018 /