レンチウイルスベクターを用いた造血幹細胞遺伝子治療の現状と課題

小林博司

東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部

脳と発達  56（5）：359-364,2024 / 9

ライソゾーム病 (ムコ多糖症II型等)

角皆季樹

東京慈恵会医科大学小児科学講座

小児科診療  87（8）：1036-1040,2024 / 8

新生児スクリーニングの今後の展望

小林正久*

*東京慈恵会医科大学小児科

小児内科  55（11）：1751-1754,2023 / 11

【1】 拡大新生児スクリーニングの現状と課題

小林正久

東京慈恵会医科大学 小児科

日本新生児成育医学会雑誌  35（2）：150-154,2023 / 6

ムコ多糖症

小須賀基通

国立成育医療研究センター遺伝診療科

小児科診療  86（suppl-1）：541-542,2023 / 4

新生児期に発症するライソゾーム病と拡大新生児スクリーニングの今後の展望

小林正久

東京慈恵会医科大学 小児科

日本新生児成育医学会雑誌  35（1）：76-79,2023 / 2

ムコ多糖症

橋本亜矢子*

*静岡県立こども病院耳鼻咽喉科 医長

MB ENTONI  （271）：33-36,2022 / 5

骨系統疾患における画像診断の役割

宮嵜治

国立成育医療研究センター 放射線診療部

日本小児放射線学会雑誌  38（1）：50-59,2022 /

ムコ多糖症II型に対する長期酵素補充療法の治療効果

浅井秀哉 池田尚広 倉根超 川田雅子 山形崇倫

自治医科大学 小児科

小児科臨床  75（1）：147-151,2022 /

22. ムコ多糖症

知念安紹

琉球大学大学院医学研究科育成医学講座

小児内科  54（増刊）：154-160,2022 /

23. ムコリピドーシスII・III型

近藤秀仁*1 大友孝信*2

*1京都第一赤十字病院小児科 *2川崎医科大学分子遺伝医学教室

小児内科  54（増刊）：161-165,2022 /

IDUA (関連疾患 : ムコ多糖症I型 Hurler症候群 Scheie症候群)

小林博司

東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部

小児科診療  84（11）：1537-1540,2021 / 11

IDS (関連疾患 : ムコ多糖症II型)

小須賀基通

国立成育医療研究センター遺伝診療科

小児科診療  84（11）：1535-1536,2021 / 11

ライソゾーム病 (Fabry病 Pompe病 ムコ多糖症I型など)

井上貴仁*1 廣瀬伸一*2

*1福岡大学筑紫病院小児科 *2福岡大学医学部小児科

周産期医学  51（2）：271-274,2021 / 2

10. ムコ多糖症

小須賀基通

国立成育医療研究センター 遺伝診療科

小児科臨床  73（5）：714-719,2020 / 5

頭囲拡大 精神発達遅滞を契機に受診し 全身骨X線所見が診断に有用であったムコ多糖症II型の3歳男児例

萩原秀俊※1 田嶼朝子※1 河野智敬※1 会津克哉※1 大橋博文※2 武者育麻※3 大竹明※3 望月弘※1

※1:埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科 ※2:遺伝科 ※3:埼玉医科大学 小児科&ゲノム医療科

小児科臨床  73（4）：489-493,2020 / 4

体外式人工呼吸器による呼吸理学療法が奏功した気管狭窄のあるムコ多糖症II型

尾崎慶子1) 肥沼悟郎2) 案納あつこ1) 三島芳紀1) 上牧勇1)

1)独立行政法人国立病院機構埼玉病院小児科 2)国立成育医療研究センター病院呼吸器科

日本小児呼吸器学会雑誌  31（1）：7-13,2020 /

79. ムコ多糖症

折居建治* ** 深尾敏幸*

*岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 **長森こどもクリニック

小児内科  50（増刊）：178-179,2018 / 11

ムコ多糖症I型 II型

小須賀基通

国立成育医療研究センター遺伝診療科

周産期医学  48（10）：1377-1379,2018 / 10

ムコ多糖症IVA型 : エロスルファーゼ アルファ

櫻井謙*

*東京慈恵会医科大学小児科学講座

小児内科  50（10）：1597-1601,2018 / 10

鼠径ヘルニア類手術 : 鼠径法

田中潔* 山本裕輝 追木宏宣

*北里大学病院小児外科

小児外科  50（8）：822-825,2018 / 8

ライソゾーム病3 : ムコ多糖症

小須賀基通

国立成育医療研究センター遺伝診療科・ライソゾーム病センター

小児科診療  81（suppl）：553-554,2018 / 4

画像診断 今月の症例

松原佳子※1 谷千尋※1 宇都宮朱里※2 粟井和夫※1 宮嵜治※3

※1:広島大学病院 放射線診断科 ※2:広島大学病院 小児科 ※3:国立成育医療研究センター 放射線診療部

小児科臨床  71（2）：137-140,2018 / 2