小児関連の国内論文フルテキスト

新生児マススクリーニングの実際～自治体での取り組み～

李知子*1 坊亮輔*2

*1兵庫医科大学小児科学 *2神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野

小児科診療  88（4）：409-412,2025 / 4

異所性蒙古斑だと思ったらムコ多糖症II型

小須賀基通*

*国立成育医療研究センター遺伝診療センター遺伝診療科

小児内科  57（4）：559-561,2025 / 4

これまでの新生児マススクリーニング

澤田貴彰*1 中村公俊*2

*1熊本大学病院遺伝診療センター *2熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座

小児科診療  88（4）：381-386,2025 / 4

新生児マススクリーニングの対象疾患

但馬剛

国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室

小児科診療  88（4）：387-393,2025 / 4

ライソゾーム病 ペルオキシゾーム病

小林正久

東京慈恵会医科大学小児科

小児科診療  88（4）：469-474,2025 / 4

新生児聴覚スクリーニング

鈴木法臣* 守本倫子*

*国立成育医療研究センター耳鼻咽喉科

周産期医学  55（4）：410-414,2025 / 4

小児科医が行う生後2週間健診について

守分正

山口県小児科医会 / 岩国医療センター小児科

日本小児科医会会報  （69）：48-49,2025 /

頭囲拡大を契機に診断に至ったムコ多糖症I型の男児例

新井健人※1 2 税所純也※1 千田理絵※1 西亦繁雄※2 山中岳※2

※1:東京医科大学八王子医療センター 小児科 ※2:東京医科大学病院 小児科・思春期科学分野

小児科臨床  78（3）：389-393,2025 /

ライソゾーム病とペルオキシソーム病

澤田貴彰* 中村公俊**

*熊本大学病院遺伝診療センター **同 大学院生命科学研究部小児科学講座

小児内科  56（12）：1815-1819,2024 / 12

造血細胞移植の進歩

坂口大俊*

*国立成育医療研究センター小児がんセンター移植・細胞治療科

小児内科  56（12）：1852-1856,2024 / 12

ポリエチレングリコール (PEG) 化した酵素による治療 - フェニルケトン尿症の最新治療

西田ひかる* 大石公彦*

*東京慈恵会医科大学小児科学講座

小児内科  56（12）：1844-1847,2024 / 12

血液脳関門を克服した酵素補充療法

小須賀基通*

*国立成育医療研究センター遺伝診療科

小児内科  56（12）：1848-1851,2024 / 12

レンチウイルスベクターを用いた造血幹細胞遺伝子治療の現状と課題

小林博司

東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部

脳と発達  56（5）：359-364,2024 / 9

アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症等)

小川えりか

東京都立広尾病院小児科

小児科診療  87（8）：1024-1029,2024 / 8

ライソゾーム病 (ムコ多糖症II型等)

角皆季樹

東京慈恵会医科大学小児科学講座

小児科診療  87（8）：1036-1040,2024 / 8

先天代謝異常

小須賀基通

国立成育医療研究センター 遺伝診療科

小児科臨床  77（5）：781-784,2024 /

新生児スクリーニングの今後の展望

小林正久*

*東京慈恵会医科大学小児科

小児内科  55（11）：1751-1754,2023 / 11

【1】 拡大新生児スクリーニングの現状と課題

小林正久

東京慈恵会医科大学 小児科

日本新生児成育医学会雑誌  35（2）：150-154,2023 / 6

新生児期に発症するライソゾーム病と拡大新生児スクリーニングの今後の展望

小林正久

東京慈恵会医科大学 小児科

日本新生児成育医学会雑誌  35（1）：76-79,2023 / 2

アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症など)

伊藤哲哉

藤田医科大学医学部小児科

小児科診療  86（suppl-1）：514-516,2023 /

ムコ多糖症

小須賀基通

国立成育医療研究センター遺伝診療科

小児科診療  86（suppl-1）：541-542,2023 /

フェニルケトン尿症

石毛美夏*

*日本大学医学部小児科学系小児科学分野

小児内科  54（9）：1618-1621,2022 / 9

ムコ多糖症

橋本亜矢子*

*静岡県立こども病院耳鼻咽喉科 医長

MB ENTONI  （271）：33-36,2022 / 5

骨系統疾患における画像診断の役割

宮嵜治

国立成育医療研究センター 放射線診療部

日本小児放射線学会雑誌  38（1）：50-59,2022 /

ムコ多糖症II型に対する長期酵素補充療法の治療効果

浅井秀哉 池田尚広 倉根超 川田雅子 山形崇倫

自治医科大学 小児科

小児科臨床  75（1）：147-151,2022 /

22. ムコ多糖症

知念安紹

琉球大学大学院医学研究科育成医学講座

小児内科  54（増刊）：154-160,2022 /

23. ムコリピドーシスII・III型

近藤秀仁*1 大友孝信*2

*1京都第一赤十字病院小児科 *2川崎医科大学分子遺伝医学教室

小児内科  54（増刊）：161-165,2022 /

1. フェニルアラニン代謝異常症

濱崎考史

大阪公立大学

小児内科  54（増刊）：36-43,2022 /

361. 先天代謝疾患のマススクリーニング

味原さや香 大竹明

埼玉医科大学病院小児科 ゲノム医療科

周産期医学  51（増刊）：1266-1268,2021 / 12

260. 先天性アミノ酸代謝異常症

濱崎考史

大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学

周産期医学  51（増刊）：901-904,2021 / 12