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フェニルケトン尿症
セロイドリポフスチン症2型
2025.06.15
スウェーデンのロンネビーにおける新生児のバイオバンクに保存された乾燥血液スポットを用いた歴史的PFAS曝露の推定。
2025.06.11
フェニルケトン尿症を有する6～18歳の100人の小児における心理行動問題に関連する要因。
2025.06.05
ゲノムプロファイリング、フェニルケトン尿症患者131例における遺伝子型に基づく治療への影響および新規p.Pro416Leu PAH変異体の特徴付け。
2025.06.01
フェニルケトン尿症に対するペグバリゼ療法：薬剤師主導のペグバリゼプログラムにおける現実世界の安全性、有効性、および薬剤アクセス結果。
セピアプテリンはフェニルケトン尿症の治療に用いられます。
これまでの新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングの対象疾患
アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症等)
先天代謝異常
アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症, メープルシロップ尿症など)
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