小児医療ポータル
喘息
RSウイルス
ヒトパピローマウイルス
ポリオ
COVID-19
サイトメガロウイルス
胆汁うっ滞性肝疾患
アラジール症候群
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
潰瘍性大腸炎
血友病
てんかん
アトピー性皮膚炎
多汗症
先天代謝異常症
ゴーシェ病
ムコ多糖症
フェニルケトン尿症
セロイドリポフスチン症2型
2025.06.15
スウェーデンのロンネビーにおける新生児のバイオバンクに保存された乾燥血液スポットを用いた歴史的PFAS曝露の推定。
2025.06.11
フェニルケトン尿症を有する6~18歳の100人の小児における心理行動問題に関連する要因。
2025.06.05
ゲノムプロファイリング、フェニルケトン尿症患者131例における遺伝子型に基づく治療への影響および新規p.Pro416Leu PAH変異体の特徴付け。
2025.06.01
フェニルケトン尿症に対するペグバリゼ療法:薬剤師主導のペグバリゼプログラムにおける現実世界の安全性、有効性、および薬剤アクセス結果。
セピアプテリンはフェニルケトン尿症の治療に用いられます。
これまでの新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングの対象疾患
アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症等)
先天代謝異常
アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症, メープルシロップ尿症など)
「GrowthRing」は、日本国内の医療関係者(医師、薬剤師、看護師等)を対象に、小児医療に役立つ情報をあらゆる視点から集めて提供しています。国外の医療関係者、一般の方に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
このサイトのご利用に際しましては、「GrowthRing」のご利用条件が適用されます。
医療関係者ではない方