小児疾患ポータル
ファブリー病
ポンペ病
ムコ多糖症II型（ハンター症候群）
ゴーシェ病
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
アラジール症候群
潰瘍性大腸炎
血友病
乳幼児の発達
脊髄性筋萎縮症（SMA）
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
X連鎖性低リン血症
先天性高インスリン血症
難治性リンパ管疾患
多汗症
2025.12.01
新生児スクリーニング：現状、課題、限界、および今後の方向性
2025.11.29
エジプト人小児におけるフェニルケトン尿症の臨床疫学的特徴に関する多施設共同研究
2025.11.25
中国南西部・雲南省における高フェニルアラニン血症の発生率と遺伝子変異の特徴
2025.11.17
サウジアラビアにおける新生児および乳児の代謝異常に対する栄養管理：合意に基づく推奨事項
2025.11.01
ヨルダンにおけるフェニルケトン尿症（PKU）患者の青少年の生活の質：単一施設横断的観察研究
フェニルケトン尿症の生涯にわたる管理と治療開発に関するグローバルな考察
2025.06.01
フェニルケトン尿症に対するペグバリゼ療法：薬剤師主導のペグバリゼプログラムにおける現実世界の安全性、有効性、および薬剤アクセス結果。
2025.04.01
フェニルケトン尿症患者における蛋白質摂取と過体重の有病率：10年間の縦断的研究。
2025.02.14
母親のフェニルケトン尿症と子供の転帰：文献の系統的レビューを含むレトロスペクティブ研究。
2025.02.01
フェニルケトン尿症患者の血中フェニルアラニン濃度に及ぼす健康の社会的決定要因の影響の評価。
これまでの新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングの対象疾患
新生児聴覚スクリーニング
ポリエチレングリコール (PEG) 化した酵素による治療 - フェニルケトン尿症の最新治療
アミノ酸代謝異常症 (フェニルケトン尿症等)
「GrowthRing」は、日本国内の医療関係者（医師、薬剤師、看護師等）を対象に、小児医療に役立つ情報をあらゆる視点から集めて提供しています。国外の医療関係者、一般の方に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
このサイトのご利用に際しましては、「GrowthRing」のご利用条件が適用されます。
医療関係者ではない方
