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セロイドリポフスチン症2型
2025.07.02
妊娠性肝内胆汁うっ滞における炎症マーカーの疾患重症度および周産期転帰に対する予測価値。
2025.07.01
新生児胆汁うっ滞:遺伝的要因の解明と臨床的転帰の検討。
肝移植前の肝硬変を有する小児における一次止血:肝疾患の重症度、フォン・ヴィレブランド因子、および血小板数の役割。
ミスセンス変異体TJP2とPFIC4との関連性および顕著な表現型多様性に関する報告:タンパク質レベルでの構造的影響に焦点を当てた検討。
機能的特性解析とインシリコ予測ツールが、新規胆汁酸輸送体変異体の病原性予測を向上させる。
肝内胆管減少症, 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
PFIC 1型 4型に対し生体肝移植を行った2例
胆道閉鎖症 : 胆汁うっ滞性疾患の鑑別 スクリーニングの可能性
2. 家族性肝内胆汁うっ滞症
202. Alagille症候群
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