導入： クレアチンキナーゼ（CK）値の上昇は、筋損傷の主要な指標であり、特に先天性代謝異常症（IMDs）を含む小児疾患の鑑別診断に広く用いられています。しかし、CK値の上昇の変動性と標準化された診断閾値の欠如が、臨床的な解釈を困難にしています。本研究の目的は、CK値の診断的有用性をIMDsと他の原因を区別するために評価し、IMDsの早期認識を促進する臨床的および生化学的なパターンを同定することです。 方法：代謝クリニックを受診した小児患者1,660例を後方視的に分析し、CK測定値を有する320例（19.3％）を抽出しました。そのうち、CK値が上昇していた患者（>171 U/L）は99例（30.9％）でした。これらの患者は、特発性、IMDと診断された群、その他の疾患の3つの診断群に分類されました。「特発性」は確定診断のない症例を指します。生化学的パラメーター（CK、AST、LDH）を比較し、受容者操作特性（ROC）解析を実施しました。結果：13例（15.1％）がIMDと診断されました。IMD群は特発性群と比較してCKおよびAST値が有意に高値でした（p＜0.05）。ROC解析では、IMDの検出にCKカットオフ値617.5 U/Lが感度61.5％、特異度88.0％を示しました。しかし、CK単独では他の疾患と特発性症例を効果的に区別できませんでした。正確な診断には、高度な代謝検査と総合的な臨床評価が不可欠です。 結論：CK値は有用な初期診断情報を提供しますが、信頼性の高い診断には高度な代謝検査と臨床所見との併せて解釈する必要があります。本研究は、小児患者におけるCK値の上昇を評価する際の多職種連携の重要性を強調し、診断経路の最適化に向けたさらなる研究を呼びかけています。

妊娠中の早産リスクのある妊婦に、新生児の合併症（呼吸窮迫症候群を含む）を軽減するため、抗生物質が投与されます。しかし、その後の世代への潜在的な有害影響に関する懸念が指摘されています。動物実験では、胎内でのコルチコステロイド曝露を受けた個体（）およびその次世代（）において、内分泌系や代謝系の変化が示されています。本研究では、オークランド・ステロイド試験（AST）参加者における親の妊娠中コルチコステロイド曝露が、その次世代の健康に与える影響を評価することを目的としました。ASTでは、妊娠24週から36週で出産が予想される女性（）を、ベタメタゾンまたはプラセボにランダムに割り当てました。その子どもたち（）が50歳になった際、本人とその子どもたち（）を対象に、自己報告式質問票とデータリンクにより追跡調査を実施しました。本解析の主要アウトカムは、世代の体格指数（BMI）zスコアでした。副次アウトカムには、呼吸器、循環器、神経発達、精神、一般健康、および社会的なアウトカムが含まれました。213名の参加者中、BMIデータが利用可能なのは144名でした。ベタメタゾン曝露群とプラセボ群の親を持つ参加者のBMI zスコアに差は認められませんでした（平均() 0.63 (1.45), = 77 vs 0.41 (1.28), = 67, 調整平均差（95%信頼区間）= 0.16 (-0.37, 0.69)）。親のベタメタゾン曝露群とプラセボ曝露群の間で、肥満率、糖尿病、呼吸器疾患、心代謝リスク因子、神経発達障害、精神健康障害、社会的な結果に差は認められませんでした。ただし、信頼区間は広かったです。これらの結果は、胎児期コルチコステロイドの世代間安全性に安心感を与えるものです。

背景：カルニチンは、長鎖脂肪酸をミトコンドリアへ輸送しβ酸化を促進する重要な役割を果たします。川崎病（KD）患児におけるカルニチンの特性は、これまで報告されていません。本研究の目的は、入院中のKD患児における血清遊離カルニチン（FC）の特性を明らかにすることです。 方法： KD患者45例において、血清FC濃度を測定したデータを後方視的に分析しました。静脈内免疫グロブリン（IVIG）投与前の臨床的および検査所見（血清FC濃度を含む）を、IVIGへの反応に応じて分類し、血清FC、検査所見、臨床的変数との関連性を解析しました。 結果：IVIGは33例（レスポンダー）で有効であり、12例（ノンレスポンダー）で無効でした。非反応者の血清FC濃度は反応者よりも高かった：35.3 μmol/L（範囲、26.8-118.4 μmol/L）対 31.4 μmol/L（範囲、20.9-81.2 μmol/L）、P <0.05。IVIG投与前のFCレベルは、レスポンダーの80％で正常範囲を下回っていました。非応答者のFCレベルは、応答者よりもアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）、総ビリルビン、およびFCレベルが高かったです。FCレベルはAST（R = 0.364、P = 0.0015）およびALT（R = 0.423、P < 0.001）レベルと相関していました。 結論： KD患者の一部、特にIVIGに抵抗性のある患者において、フリーカルニチン（FC）のレベルが上昇していました。さらに、KD患児のFCレベルはASLおよびALTレベルと相関していました。

背景と目的： GM2ガングリオシドーシスは、β-ヘキソサミニダーゼ（HEX）の欠損によりGM2ガングリオシドを主要な基質とする、常染色体劣性遺伝性の神経変性リソソーム貯蔵疾患のグループです。歴史的に、GM2ガングリオシドーシスは乳児型、若年型、および遅発型に分類されてきました。疾患修飾療法の臨床試験が目前に迫る中、疾患の経過に関するより詳細な理解が求められています。 方法：小児と成人患者を含む多施設共同コホートにおいて、GM2ガングリオシドーシスの臨床経過をマッピングし層別化することを目的としました。患者は発症年齢と診断年齢に基づいて層別化されました。得られた2つのGM2疾患クラスターは、それぞれ疾患の特徴（詳細な標準化された臨床所見、検査所見、MRI所見）と疾患の進行について詳細に特徴付けられました。結果：GM2ガングリオシドーシス患者21例（テイ・サックス病17例、GM2活性化因子欠損症2例、サンホフ病2例）において、2つの疾患クラスターが同定されました：早期発症・早期診断クラスター（タイプI；n=8、活性化因子欠損症とサンホフ病を含む）と、発症時期が非常に多様で診断までの期間が長いクラスター（タイプII；n=13例）。タイプIでは、発達停滞と退行の急速な発症、痙性、けいれんが臨床像を支配しました。チェリーレッドスポット、驚愕反応、AST上昇は、この群のみで観察されました。タイプIIでは、平衡障害または歩行障害、筋力低下、構音障害、精神症状が特異的で頻度の高い症状でした。眼症状は共通しており、30%で上核性垂直眼球麻痺が認められました。MRIでは、基底核の病変と周囲の過高信号はタイプIのみで認められ、タイプIIでは小脳下部の萎縮（または正常MRI）が特徴的でした。これらのタイプは、少なくとも一部は特定の遺伝子変異と関連していました。議論：発症年齢 aloneでは、今後の臨床試験計画に必要な異なる疾患経過を適切に予測するには不十分です。私たちは、臨床的特徴とバイオマーカーによって予測される発症年齢と病態の動態に基づいて、タイプI（早期発症、急速進行群）とタイプII（発症時期が変動し、緩徐進行群）の代替分類を提案します。下位運動神経細胞の弱さを伴う運動失調症の患者では、タイプII患者を同定するため、GM2ガングリオシドーシスの診断検査を含む詳細な診断検査を実施すべきです。

イノツズマブ・オゾガミシン（InO）は、CD22を標的とする抗体とカリケアミシンを結合させた薬剤で、成人における再発または難治性のCD22陽性急性リンパ性白血病（ALL）の治療に承認されています。この第1相試験の主な目的は、標準的な3＋3デザインを通じてInOの小児用推奨用量を決定し、InOの安全性、忍容性、薬物動態（PK）プロファイル、免疫原性、および有効性を評価することでした。用量レベル1（DL1）は1.8 mg/m（1日目、8日目、15日目：それぞれ0.8、0.5、0.5 mg/m）でした。登録された7例中6例が適格でした[中央値年齢：7.5（2～17）歳]。6例すべてがDL1を開始しましたが、5例のみが用量を完了しました。用量制限毒性は観察されませんでした。全患者で有害事象（AE）が認められ、そのうち4例でアラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）とアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）の増加が観察されました。3例で重篤なAEが認められ、肝静脈閉塞症（VOD）、急性リンパ性白血病（ALL）、発熱でした。5例が完全寛解（CR）またはCRと血液細胞回復不全（CRi）を達成し、そのうち3例（60％）は最小残存病変陰性でした。薬物動態（PK）所見は成人と類似していました。InOに対する抗薬物抗体は検出されませんでした。結論として、InOは小児において良好な忍容性を示し、成人と同等の抗白血病効果を促進しました。ただし、VODのリスクには注意が必要です。

導入/目的：デュシェンヌ型（DMD）およびベッカー型（BMD）筋ジストロフィーにおけるトランスアミナーゼの肝起源と筋起源の区別は困難です。本研究では、クレアチンキナーゼ（CK）、乳酸脱水素酵素（LDH）、ミオグロビン、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、ガンマグルタミルトランスフェラーゼ（GGT）の関連性、および年齢、病気の重症度、合併症（コルチコステロイド療法、心拍出率、体格指数[BMI]）との変化を明らかにすることでした。 方法：3つのコホートにおいて、研究対象のマーカーの多重回帰分析を実施しました：1. 筋ジストロフィー全国登録簿（REaDY）に収録された212例のDMDおよびBMD男性患者の後方視的データ、2. A. 64例のDMD男性患者とB. BMDまたはB/DMD保因者18例の成人からなる横断研究に後方視的データを補足した研究。結果：CK値から正常範囲を推定した結果は、DMDではALT [UI/L]＝228.508＋0.011×CK [UI/L]±341.822、BMDではALT [UI/L]＝124.498＋0.011×CK [UI/L]±341.822でした。AST [UI/L] = 167.436 + 0.012 × CK [UI/L] - 6.323 × 年齢 ± 249.804（両群とも p < 0.001）。小規模コホートでは、ALTはLDHと身体機能で最もよく予測され、ASTはCKとLDHの組み合わせで定義された（すべて p < 0.001）。DMDでは、AST、ALT、CK、LDH、およびミオグロビンは年齢とともに減少した（p＜0.001）、一方、GGTは年齢とBMIとともに増加した（両方ともp＜0.001）。議論： ディストロフィン病では、トランスアミナーゼはCKとLDHに依存する。DMDではBMIに関連してGGTが増加する。

目的：本研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）の核心症状に対するAST-001の有効性を小児を対象に検討しました。 方法： 本第2相臨床試験は、2～11歳のASDを有する小児を対象に、12週間のプラセボ対照主要試験、12週間の延長試験、および12週間の追跡調査から構成されました。主要試験では、参加者は1:1:1の割合で高用量群、低用量群、またはプラセボから高用量への切り替え群にランダムに割り当てられました。プラセボから高用量へのコントロール群は、主要研究期間中にプラセボを投与され、延長期間中に高用量AST-001を投与されました。事前の主要評価項目は、韓国版Vineland適応行動尺度II（K-VABS-II）の適応行動複合スコア（ABCスコア）の基線から12週目までの平均変化量でした。 結果：151名の登録参加者中、144名が主要研究を完了し、140名が延長研究を完了し、135名がフォローアップを完了しました。12週目のK-VABS-II ABCスコアの基線値からの平均値は、高用量群（P＝0.042）でプラセボから高用量群の対照群と比較して有意に増加しました。12週目のCGI-Sスコアは、高用量群（P＝0.046）および低用量群（P＝0.017）で、プラセボから高用量への切り替え群と比較して有意に低下しました。延長期間中、プラセボから高用量へのコントロール群のK-VABS-II ABCスコアとCGI-Sスコアは、高用量AST-001投与後急速に変化し、24週目で高用量群の値に追いつきました。AST-001は良好な忍容性を示し、安全上の懸念はありませんでした。最も一般的な副作用は下痢でした。 結論： 当社の結果は、AST-001が自閉症スペクトラム障害（ASD）の核心症状に対する有効性の初期的な証拠を提供しています。

背景： 迅速な命名とは、既知の視覚刺激のセットを迅速かつ正確に識別するために必要な時間を指します。迅速な命名能力は、記憶から音韻情報を効率的に取り出す能力の重要な指標であり、言語および読み書き能力の発達に重要な役割を果たします。目的： 本研究の目的は、言語音障害（SSD）を有する子どもの迅速な命名能力と言語能力を詳細に調査し、これらの能力間の関連性を説明することです。 方法と手順：本研究には、SSDと診断された50人の子どもが参加しました。参加者は、発音障害群（n = 23）と音韻障害群（n = 27）の2つのグループに分類されました。トルコ語言語発達検査-初等版（TOLD-P:4）、トルコ語発音と音韻検査（SST）の発音サブテスト（AST）と聴覚弁別サブテスト（ADT）、刺激反応検査、および急速命名検査（RNT）を用いて、子どもの言語、発音、および急速命名能力を評価しました。 結果と所見：本研究において、発音障害を有する子どもは、TOLD-P:4のサブテストにおける絵語彙、関係語彙、形態完成尺度において、音韻障害を有する子どもよりも有意に高い得点を示しました（t(48) = 2.504, p = 0.016;t(48) = 2.249, p = 0.029; t(48) = 2.744, p = 0.009）。同時に、RNTのサブテストである物体、色、数のテストにおける発音障害を有する子どもの平均持続時間は、音韻障害を有する子どもと比べて有意な差を示しました（t(48) = -3.567, p = 0.001; t(48) = -2.888, p = 0.006;t(19) = -3.134, p = 0.005）。RNTの物体サブテストにおけるSSDを有する子どもの平均発話時間と刺激応答性サブテストおよび形態素サブテストの得点との間には、統計的に有意な負の相関が観察されました（r = -0.387, p = 0.005; r = -0.326, p = 0.021）. RNTの色、文字、数字サブテストの平均所要時間とADT、および刺激可能性の割合との間にも有意な負の相関が認められました（p < 0.05）。結論と示唆：音韻障害を有する子どもは、発音障害を有する子どもと比べて、急速命名と言語技能に違いを示しました。この段階において、SSDに対応する専門家は、音韻障害を有する幼児の記憶における音韻情報へのアクセス速度を評価し、音韻処理を言語発声介入に組み込むべきである。本研究の貢献： 既知の知見 音韻障害（SSDs）と診断された子どもは、学校年代において言語や読解の困難に直面するリスクが著しく高いことが知られている。本研究が既存の知識に追加する点 子どもの言語における音声の保持は、音韻意識の重要な要素です。音韻処理能力の指標である迅速な命名能力は、非常に重要です。音韻障害を有する子どもが迅速な命名能力の平均時間が長いことは、これらの子どもが長期記憶から音韻表象にアクセスする際に困難を抱えていることを示しています。さらに、音韻障害を有する子どもは、絵語彙、関係語彙、形態完成成績が低いことが明らかになりました。この研究の潜在的な臨床的意義は何でしょうか？専門家は、SSDを有する子どもの機能的言語能力と迅速な命名能力に関する理解を深め、後の読解成功への道筋を築くため、音韻処理を言語生産介入に統合すべきです。

私たちは、偶然に肝酵素のアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）とアラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）の孤立性上昇を認めた8人の小児について報告する。これらの小児は、最終的に筋ジストロフィーと診断されるまで、肝疾患の原因を詳細に評価された。検査の初期段階で血清クレアチニンホスホキナーゼ（CPK）値を測定すると、筋疾患の診断に役立ち、肝疾患に関する不要な検査を回避できる可能性がある。

導入：ステロイド療法と遺伝子療法という「標準治療」に加え、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者を対象とした顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）を用いた臨床試験が実施されています。本研究の目的は、DMD患児においてG-CSF療法の反復投与後に血液中の生化学的変化を報告することです。 材料と方法： 遺伝学的検査でDMDと診断された5歳から15歳の患者19名が参加しました。そのうち9名は車椅子を使用し、10名は歩行可能で自立していました。患者は臨床評価と検査室検査を受け、血液パラメーターと生化学的検査を評価しました。G-CSF（5g/kg/日）は、1年間にわたり5ヶ月間の非連続期間中に、5日間連続で皮下投与されました。 結果：白血球数の有意な増加が認められ、各治療サイクル終了後に白血球数は正常値に戻りました。C反応性タンパク質（CRP）のモニタリングでは、炎症過程の兆候は認められませんでした。赤血球数、ヘモグロビン、血小板数、および凝固パラメータに有意な変化は認められませんでした。尿酸値の有意な上昇が認められ、各治療サイクル終了後に正常化しました。G-CSF治療中のアスパラギン酸トランスアミナーゼ（AST）とアラニントランスアミナーゼ（ALT）の平均活性値の有意な低下も観察されました。治療開始後5日ごとにコレステロール値が有意に低下し、第4サイクル後に血糖値が有意に低下しました。 結論：G-SCFはDMD患者においてアミノトランスフェラーゼ活性、コレステロール値、および血糖値を低下させ、DMDと代謝症候群を合併する患者にとって重要な役割を果たす可能性があります。

シロリムスは、ジアゾキシドとオクトレオチドに反応しない先天性高インスリン血症（CHI）の拡散型において、重篤な副作用を引き起こさずに有効であることが報告されています。ABCC8遺伝子ホモ接合体変異によるCHIを呈する2例の新生児は、医療治療に反応しなかったため、生後21日と17日にシロリムスの投与を開始しました。シロリムスに対する良好な反応が観察されました。治療開始後10ヶ月と2ヶ月後のフォローアップにおいて、肝酵素値の上昇が認められました[血清シロリムス濃度：1.4 ng/mL（正常範囲：5-15）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）：298U/L、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）：302U/L、血清シロリムス濃度：9.9 ng/mL、AST：261U/L、ALT：275U/L）。症例1では、薬剤の投与中止により肝酵素値が3日以内に正常化しました。正常化後2日目にシロリムスを低用量で再投与したところ、トランスフェラーゼ値が再上昇しました。症例2では、シロリムス用量の減量により肝酵素値が10日以内に正常化しました。用量を増加させたところ、3日以内に酵素値が上昇しました。両症例においてシロリムスは中止されました。シロリムス中止または用量減量後の肝酵素値の急速な正常化、再投与または用量増加後のトランスアミナーゼ上昇、およびシロリムス中止後の急速な正常化は、シロリムス誘発性肝炎を強く示唆する所見でした。当院の知る限り、これはCHIにおけるシロリムス誘発性肝炎の最初の報告です。シロリムスは医療治療に反応しないCHI患者にとって有望な薬剤ですが、医師は肝機能への副作用に注意が必要です。

血清中のアラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）とアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）の活性は、肝細胞障害の診断における金標準バイオマーカーとして使用されています。ALTとASTは肝特異性が欠如しているため、基礎疾患として筋障害を有する患者における肝細胞障害の発症診断は著しく制限されています。したがって、私たちはグルタミン酸デヒドロゲナーゼ（GLDH）を肝細胞障害の肝特異的代替バイオマーカーとしての可能性を評価しました。本研究では、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者における血清GLDHは、年齢一致の健康な対照群とほぼ同等でした。一方、DMD患者では血清ALTが20倍に増加していました。さらに、多様な筋障害を有する131例における血清GLDHは健康な対照群と類似しており、血清ALTは筋障害の広く認められたバイオマーカーである血清クレアチンキナーゼ（CK）と相関していました。さらに、横紋筋融解症の患者1例において、ALT、AST、CKの有意な上昇が観察されましたが、GLDH血清値は低酸素誘発性肝障害の発症まで正常範囲内でした。DMDマウスモデル（DMDmdx）では、GLDH血清値はアセトアミノフェン誘発性肝障害の程度と明確に相関しましたが、ALT血清値は相関しませんでした。これらの結果から、血清GLDHは、基礎疾患として筋障害を有する患者における肝細胞障害の診断を改善する可能性を有する肝特異的バイオマーカーとして有用であることが示されました。薬物開発においては、DMDのような筋疾患の治療を目的とした新規療法の臨床試験において、薬物誘発性肝障害のバイオマーカーとしてGLDHが有用である可能性があります。

当研究の目的は、新生児スクリーニングにおける乳児発症型ポンペ病（IOPD）における筋超音波検査の有用性を評価し、重症度分類システムを確立することでした。私たちは、初期の低酸性α-グルコシダーゼ（GAA）活性を有する35例の患者を後方視的に選択し、筋超音波所見、GAA遺伝子変異、活動/機能、病理学的所見および検査所見を含むデータを収集しました。6つの筋肉（両側のvastus intermedius、rectus femoris、sartorius筋肉）のエコー強度を、超音波検査におけるエピミシウムのエコー強度と比較し、1（正常）、2（軽度増加）、または3（著明な増加）の3段階で評価しました。これらのグレードに基づき、患者を3つのグループに分類しました。IOPDはグレード1の患者では認められず、グレード2の9例中5例、グレード3の5例中5例で認められました（P < 0.001）。グレード2とグレード3の患者をグレード1の患者と比較すると、筋超音波検査はIOPDを感度100.0%（95%信頼区間[CI]: 69.2%-100%）と特異度84.0%（95% CI: 63.9%-95.5%）で検出しました。影響を受けた筋肉の平均数は、グレード3患者でグレード2患者よりも多かった（4.2対2.0、P＝0.005）。グレード3患者とグレード1患者間で、平均アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、クレアチンキナーゼ（CK）、および乳酸デヒドロゲナーゼ（LDH）のレベルは有意に異なっていました（P<0.001）。損傷した筋肉を直接可視化できるため、筋超音波検査はIOPDのスクリーニングに活用可能です。当施設の筋損傷のエコー造影グレードは、筋損傷のバイオマーカーの血清濃度とも良好な相関を示しました。

3ヶ月齢の女性乳児に、肥大型心筋症を呈する軟弱症例を報告する。血清酵素値は、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）144 U/l、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）240 U/L、クレアチンキナーゼ（CK）543 U/lと特徴付けられた。臨床所見と検査結果に基づき、乾燥血液斑から酸性α-グルコシダーゼ活性が測定され、正常範囲（0.2 mmol/L/h：正常参考範囲：1.86-21.9 mmol/L/h）を下回ったため、乳児型ポンペ病と診断されました。また、多方向性眼振も認められました。乳児型ポンペ病では屈折異常、眼瞼下垂、斜視が報告されていますが、眼振はこれまでほとんど報告されていません。したがって、本報告では、病因が不明な非典型的な眼症状を強調し、ERTによる生存率の向上に伴い、ポンペ病の新規表現型が浮上していることから、今後の検討が必要であることを指摘します。

背景：乳児期肝血管腫は、乳児期皮膚血管腫の腫瘍の成長と退縮の段階に対応する、良性の肝腫瘍です。分類と病因についてはさらなる研究が必要です。ほとんどの乳児期肝血管腫は無症状ですが、一部の患者では重篤な合併症、例えば高出力性心不全、貧血、血小板減少症、消費性凝固障害、肝不全、消費性甲状腺機能低下症などがみられます。一部の患者では致命的な臨床経過が報告されています。病変の拡散の異質性と疾患関連合併症の多様性が治療を困難にしています。経口プロプラノロールの治療は有効であり、症状の改善を可能にします。症例報告：2か月の女児において、遅発性先天性甲状腺機能低下症の初診時に、原因不明の貧血と肝酵素（AST、ALT、γ-GT）の著明な上昇が認められました。直ちにレボチロキシン（10μg/kg/日）の治療を開始しました。甲状腺機能低下症、貧血、肝酵素上昇の病因を特定するため、腹部超音波検査を実施したところ、乳児期拡散性肝血管腫が認められ、腹部MRIで確認されました。脳MRIでは、微小血管腫と一致する数ミリメートルの病変が観察されました。患者はレボチロキシン用量の著明な増量が必要となり、TSH、fT4、fT3の正常化が困難な状態でした。プロプラノロール治療開始後10日目に、肝血管腫の著明な減少が認められ、アルファフェトプロテイン、AST、ALT、ガンマ-GT、TSH値の低下で確認されました。患者はレボチロキシン用量の漸減が必要となり、血液パラメーターの改善が認められました。患児の身体発育と神経運動発達は年齢相応に進行しました。 結論：本症例では、貧血、甲状腺機能低下症、肝腫大、肝機能障害などの合併症のため、プロプラノロール療法を開始する必要がありました。臨床的および検査所見の改善が認められました。甲状腺機能低下症が血管腫の増殖期に適切に治療されない場合、神経発達を保持するためには高用量レボチロキシン補充療法が必須です。実際、予後は、甲状腺機能低下症およびその他の合併症の原因として血管腫症を早期に特定するかどうかによって強く左右されます。早期段階での全身障害は極めて軽微な場合があり、適切な治療を開始し、短期・長期の合併症を予防するためには、早期診断と多職種連携によるアプローチが不可欠です。

免疫寛容誘導（ITI）として、リツキシマブ、メトトレキサート、および/または静脈内免疫グロブリン（IVIG）の短期投与を、酵素置換療法（ERT）未治療の患者において実施した結果、先天性ポンペ病（IPD）で内在性酸性α-グルコシダーゼ（GAA）を欠損し、交差反応性免疫物質（CRIM）陰性の患者において、生存期間の延長と臨床的な改善が認められました。がん治療の文脈において、リツキシマブ投与は患者の83％で治療後26～39週まで持続的なB細胞減少を引き起こし、B細胞の再構築は治療後約26週から開始されます。リツキシマブが血清免疫グロブリンレベルに与える影響は十分に研究されていませんが、既存のデータはリツキシマブが持続的な免疫グロブリン低値を引き起こし、ワクチン応答に悪影響を及ぼす可能性を示唆しています。リツキシマブ、メトトレキサート、IVIGを併用した短期コースのITIをERT未治療の状態で受け、6ヶ月以上の追跡期間を有するIPD患者コホートのデータが後方視的に分析されました。B細胞の定量、ANC、AST、ALT、免疫接種歴、およびB細胞再構築後のワクチン抗体価が検討されました。データは、ERT開始時の年齢中央値3.5ヶ月（0.1-11.0ヶ月）のIPD患者34例（CRIM陰性25例、CRIM陽性9例）から収集されました。B細胞再構築（CD19%の正常化）は、すべての患者（n=33）でリツキシマブ投与後の中央値17週間（範囲11-55週間）で認められました。すべての患者が正常なCD19%を維持し、最も長い追跡期間はリツキシマブ投与後248週間でした。30/34（88％）の患者は、完全なB細胞再構築後も抗rhGAA抗体価が陰性または低値を維持しました。免疫抑制期間中の感染症は、CRIM陰性のIPD患者5例で報告されましたが、すべて抗生物質で適切に治癒しました。重篤な後遺症や死亡例はありませんでした。評価可能な31例中、27例が年齢に応じた予防接種を適切に受けていました。B細胞再構築後、12例でワクチン抗体価が測定可能であり、肺炎球菌ワクチンに対する不十分な反応（=2）を除き、すべての患者で十分な液性免疫応答が観察されました。これらのデータは、IPDにおける短期コースの予防的ITIの安全性および有効性の両面での利益を示しています。本研究で提示されたデータは、リツキシマブ治療を受けた最年少の患者集団からのものであり、小児人口におけるその安全性の証拠を拡大しています。

目的：本研究の目的は、SBSを有する子どもの心理行動発達を追跡調査し、その発達に影響を与える要因を分析することである。 方法： SBSを有する86人の小児に関する臨床情報を、病院の電子医療記録システムを通じて遡及的に収集しました。小児の心理行動発達成果を評価するためにASQ-3を使用しました。SPSS 27.0統計ソフトウェアを用いて、小児の心理行動発達に影響を与えるリスク要因を特定するために、スピアマンの相関係数、クルスカール・ウォリスH検定、ロジスティック回帰分析を実施しました。 結果：総ビリルビン値は、粗大運動発達（オッズ比＝1.013、p＝0.010）と微細運動発達（オッズ比＝1.012、p＝0.044）に影響を与える要因でした。ALT（オッズ比＝1.007、p＝0.041）とAST（オッズ比＝0.995、p＝0.021）は、粗大運動発達に影響を与える要因でした。高直接ビリルビン（OR＝1.018、p＝0.034）は、微細運動発達におけるリスク因子でした。入院中のIFALDの有無（OR＝5.883、p＝0.034）は、子どものコミュニケーション発達に影響を与えました。手術中の回盲部接続の温存は、コミュニケーション（オッズ比＝0.138、p＝0.007）、問題解決（オッズ比＝0.117、p＝0.003）、および個人・社会化の発達（オッズ比＝0.119、p＜0.001）に有益でした。敗血症の absence（オッズ比＝0.227、p＝0.040）は、子どもの個人社会化の発達に対する保護因子でした。レチノール結合タンパク質は、子どものコミュニケーション（オッズ比＝0.842、p＝0.012）と個人社会化（オッズ比＝0.896、p＝0.014）の領域における保護因子でした。 結論：本研究は、SBSを有する小児において、肝機能、栄養状態、手術中の回腸盲腸接合部の保持と心理行動発達との間に潜在的な関連性を示唆し、今後の臨床介入と治療に関する推奨事項を提供します。

目的：新生児スクリーニング（NBS）により診断された遅発性ポンペ病（LOPD）の乳児を徹底的に臨床的に評価し、長期的なフォローアップの指針を提供すること。方法：NBSによりLOPDと診断された6～21か月の乳児20例を対象に、デューク大学で心臓画像検査、バイオマーカー検査、理学療法評価、言語療法評価を含む系統的な臨床評価を実施した。 結果：20例中、4例が「遅発型」IVS1スプライスサイト変異c.-32-13 T > Gのホモ接合体、14例が複合ヘテロ接合体、2例がこの変異のコピーを保有していませんでした。いずれの患者にも心筋症や心拍リズム異常の所見は認められませんでした。バイオマーカー検査では、8例（40％）でCK、AST、ALTの増加が認められ、2例（10％）でGlc4の増加が認められました。すべての患者で姿勢と運動機能の異常が認められました。3例（17％）がアルバータ乳児運動スケール（AIMS）で10％ile未満のスコアを示し、15例（83％）が10％ileを超えるスコアを示しました。言語療法評価は全例で正常であり、9例（45％）で軽度の摂食/嚥下異常が認められました。 結論：当施設のデータは、NBSで診断されたLOPD患児において高い変動性を示しています。早期の筋関与を反映する微妙な筋骨格症状を監視するため、慎重な理学療法評価が不可欠です。症状の進行を注意深く監視する必要があります。

妊娠性肝内胆汁うっ滞（ICP）は、妊娠に関連する肝疾患の中で最も一般的なもので、周産期合併症を引き起こす可能性があります。しかし、ICPを合併した一絨毛膜双胎（MC）と二絨毛膜双胎（DC）の妊娠における周産期予後の違いを報告した研究は少ない。本研究では、ICPを合併したMCとDCの双胎妊娠における周産期予後を、後ろ向きコホート研究により評価した。これは、ICPを合併したMCとDCの双胎妊娠を対象とした後ろ向き観察研究である。症例はMC群とDC群に分類され、周産期予後を比較し、周産期予後不良の予測因子を評価した。合計363例のICPを合併した双胎妊娠（MC 93例、DC 270例）が対象となりました。DC双胎妊娠と比較して、MC双胎妊娠は年齢が若く、妊娠前の体重と妊娠前の体格指数（BMI）が低かった（p＜0.05）。MC双胎の分娩は34～37週に最も多く、平均妊娠週数は34.87±2.42週でした。さらに、MC群の双胎AとBの両方の体重はDC群よりも軽かった（p＜0.001）。交絡因子を調整後、診断時の妊娠週数＜32週（aOR＝1.096、95% CI 1.031-2.393、p＝0.000）はMC双胎妊娠の独立したリスク因子であり、一方、診断時の妊娠週数＜32週（aOR＝13.626、95% CI 1.783-14.177, p＝0.012）およびAST＞200 U/L（aOR＝3.178, 95% CI 1.252-8.068, p＝0.015）は、DC双胎妊娠における周産期不良転帰の独立した危険因子でした。当研究の結果は、ICPを合併した双胎妊娠において、一部の肝機能生化学指標が胎児の不良転帰を予測する可能性を示しました。ICPを合併した双胎妊娠の胎盤の同型性に応じて、分娩前の肝機能生化学指標のモニタリングに重点を置くべきであり、これにより個人に合わせた周産期管理を促進し、新生児の転帰を改善することが重要です。

背景モルヒネは、呼吸抑制や低血圧などの多くの副作用を有する鎮痛剤として、人工呼吸管理下の新生児に広く使用されています。しかし、モルヒネが胆道動態に与える影響を調べた研究はごくわずかです。したがって、本研究では、早産新生児におけるモルヒネと肝機能の関係を明らかにすることを目的としました。方法本研究は、2015年1月1日から2020年12月31日までに入院した新生児の病歴記録をレビューする後ろ向き研究として、女性健康研究センターで実施されました。対象は、妊娠週数（GA）24週以上37週以下の機械的換気療法を受けている早産新生児でした。参加者はモルヒネの使用有無により2群に分けられ、直接ビリルビン（DB）、総ビリルビン（TB）、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）の肝機能検査値を比較しました。結果本研究には133例の早産新生児が対象となり、そのうち73例がモルヒネを投与された群（グループA）と、投与されなかった群（グループB）に分けられました。平均GAは29.90 ± 5.18週、出生体重は1250 ± 418グラムでした。入院時、グループBのDB値はグループAより高かったです（54.71 ± 50.0 vs. 36.77 ± 48.53、= .038）。しかし、ピーク値と退院時の値はグループAでグループBよりも高かったです（それぞれ = 0.001と = 0.196）。ピークAST、DB、およびTB値はグループAで高かったです。結論本研究は、モルヒネが早産新生児の肝機能に与える影響と、モルヒネの肝毒性の可能性を示しました。臨床医は、胆汁うっ滞と肝毒性のリスクを回避するため、早産新生児においてモルヒネを慎重に使用すべきである。

目的：HSD3B7欠損症は、遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝病であり、胆汁酸合成の障害と毒性中間体の蓄積を引き起こす。罹患者は通常、黄疸や進行性の肝機能障害を含む胆汁うっ滞性肝疾患を呈する。 症例提示：この症例シリーズでは、HSD3B7欠損症と診断された2家系3例の小児患者について述べる。すべての症例で胆汁うっ滞がみられ、GGT値は正常、AST/ALTは上昇していた。症例1は男児で、頭蓋縫合と発育不全を呈し、コール酸療法に良好に反応した。症例2は、症例1のいとこにあたる女性で、軽度の心臓異常があり、ウルソデオキシコール酸とビタミンの補充でわずかに改善した。症例3は、複合型と突然変異を持つ男児で、劇症肝不全に進行し、最終的には肝移植を必要とした。症例1と2において新規のc.531 + 1G>C変異体が同定され、胆汁酸合成障害における遺伝子型と表現型の相関の理解に貢献した。 結論：早期診断と胆汁酸療法による治療は、予後を改善するために極めて重要であるが、肝移植が必要となる症例もある。このシリーズは、胆汁酸合成障害を胆汁うっ滞の鑑別診断に考慮する必要性を強調している。

先進国の幼児におけるエプスタイン・バーウイルス（EBV）感染症およびサイトメガロウイルス（CMV）感染症の最近の臨床的特徴は依然として不明である。本研究では、日本におけるEBVおよびCMV感染の臨床的特徴と最新の血清疫学を調査した。市販のEnzyme Immunosorbent Assayキットを用いて保存血清303検体の血清有病率を分析し、5歳未満の発熱小児コホートにおいてウイルス感染を調査した。母親の抗体価が低下した後、EBVとCMVの血清有病率は思春期までに徐々に上昇し、それぞれ42.9％と57.1％であった。2,732人の発熱小児のうち、血清EBVおよびCMV DNAはそれぞれ1.76％および1.24％で検出された。25人の一次EBV感染患者のうち、15人（60.0％）が伝染性単核球症（IM）であり、EBV再活性化患者と比較して、IM頻度、WBC、異型リンパ球比率、AST、ALT、LDH、EBV DNA量が有意に高かった。CMV DNA陽性の患者にはIMはみられなかった。一次EBV感染患者のうち、IMを有する患者は、IMを有しない患者よりも年齢が高く、異型リンパ球が多く、EBV DNA量が多かった。1990年代の欧米諸国の報告と比較すると、EBV一次感染の年齢は低下しているようである。5歳未満の小児でも、EBV一次感染者の60.0％がIMを発症した。

A型肝炎ウイルス（HAV）感染が肝自己免疫の引き金になることを示す証拠は限られているが、この領域はほとんど未解明である。そこで本研究は、HAV誘発自己免疫様肝炎（HAV-ALH）を、HAV関連肝機能障害（HAV-急性ウイルス性肝炎またはHAV-AVH）および古典的自己免疫性肝炎（AIH）と比較する目的で計画された。これは、肝生検を受けたHAV感染患者46例（HAV-ALH17例を含む：病理組織学的診断に基づく）の後方視的レビューであり、年齢と性別をマッチさせた古典的AIHの46例と比較した。全体として、HAVコホート（n = 46）では、そう痒症の有病率が高く、ビリルビン値が高く、胆汁うっ滞の割合が高く、IgG値が低く、血清陰性度が高く、疾患の再発がなかったのに対し、古典的AIH群では、界面肝炎、線維化、壊死、仮性肝炎の割合/重症度が高かった（p < 0.05）。古典的HAV-AVH群と比較すると、HAV-ALH群ではAST値が高く、自己抗体の存在度が高く、組織学的検査でゾーン3の重篤なperivenulitisと著明なpseudorosettingの有病率が高かった（p＜0.05）。また、HAV-ALH群はAIH群と比較して、そう痒症が多く（OR 7.29、p < 0.004）、血清陰性が多かった（41％対13％、p < 0.031）。一方、罹病期間（p < 0.003）、IgG値（p < 0.001）、肝硬度測定値（p < 0.006）はAIH群で有意に高かった（HAV-ALH群およびHAV-AVH群に対して）。組織学的には、AIHと比較して、HAV-ALH群では界面肝炎（OR 0.03、p＜0.001）と線維化（OR 0.08、p＜0.001）が有意に少なく、胆汁うっ滞（OR 4.5、p＜0.021）が有意に多かった。HAV感染は、薬物誘発性自己免疫様肝炎と同様に、免疫介在性肝障害の潜在的な引き金として作用する可能性がある。この点をさらに検討するためには、より大規模な多施設共同研究が必要である。

目的：本研究の目的は、小児（0～10歳）および思春期（11～18歳）患者における皮膚黒色腫（CM）、非定型スピッツ腫瘍（AST）および非スピッツメラノサイトーマ（メラノサイトーマ）の診断評価および外科的管理に関する推奨事項を作成することである。 方法：Children's Oncology Groupが主導し、外部の集学的なCM専門医を含むパネルが、利用可能なデータと専門性に基づいた推奨を作成するために招集された。 結果：複数の専門分野（皮膚腫瘍学、内科腫瘍学、外科腫瘍学、皮膚科学、皮膚病理学）の33人の専門家が、87の査読付き出版物からの裏付けデータとともに推奨を確立した。 推奨：(1)臨床的に疑わしいメラノサイト系新生物に対しては、可能であれば1-3mmの断端で切除生検を行うべきである。(2) 広範囲の局所切除およびセンチネルリンパ節生検（SLNB）を含むCMに対する最終的な外科治療は、小児に特化した外科試験および/またはコホート研究のデータがない場合は、National Comprehensive Cancer Networkガイドラインに従うべきである。(3)ASTの良性・悪性の正確な分類は、免疫組織化学や次世代シークエンシングにより可能性が高くなる。(4) 一部のASTは、臨床病理学的および/または分子生物学的相関の後では、良性または悪性の可能性が高い/明確に分類できない可能性があり、悪性の可能性が不確実なこれらのスピッツ腫瘍は、5mmの断端で切除すべきである。(5) 良性と考えられるASTは、生検で切除された場合、1～3mmの断端で切除すべきである。(6) 完全/切除生検を行った際にASTが生検断端に及ばなかった場合は、再切除の必要はない。(7) 臨床病理学的評価でCMの診断が望ましい場合を除き、スピッツ腫瘍にはSLNBを行うべきではない。(8) 非スピッツメラノサイトーマはCMへの進行リスクが高いと推定されるため、生検で切断された場合は1～3mmの断端で切除すべきである。(9) 生検で病変が完全に切除されていれば、非スピッツ黒色細胞腫の再切除は必要ない。

背景：原発性硬化性胆管炎（PSC）は、炎症性腸疾患（IBD）に伴う慢性の進行性胆汁うっ滞性胆道疾患であり、治療法は知られていない。 目的：IBD患者におけるPSCの進行に対する生物学的療法の効果を評価する。 方法：2002年6月から2017年10月までに生物学的療法（インフリキシマブ42例、アダリムマブ19例、ベドリズマブ27例）を受けた、PSCを合併したIBD（潰瘍性大腸炎48例、クローン病24例、不定型大腸炎3例）88例（生物学的製剤を1種類以上投与された患者12例、ユニークな患者75例）のレトロスペクティブコホート研究を行った。肝生化学検査は、生物学的療法開始前3ヵ月以下、開始後6～8ヵ月および12～14ヵ月に、paired t-test（患者自身が対照）を用いて比較した。胆道狭窄および肝線維症のX線画像情報は、腹部超音波検査、腹部磁気共鳴画像法および磁気共鳴エラストグラフィーを用いて得た。 結果：アダリムマブの使用は、ベドリズマブ（平均変化量＋50 U/L、SD 142 U/L）またはインフリキシマブ（平均変化量＋37 U/L、SD 183 U/L）と比較して、6～8ヵ月後のアルカリホスファターゼ（ALP）の有意な減少（P＝0.03；平均変化量-70 U/L、標準偏差［SD］88 U/L）と関連したが、12～14ヵ月後の変化は有意ではなかった（P＝0.24）。AST、ALT、総ビリルビン、直接ビリルビン、エラストグラフィースコア、胆道拡張/狭窄のX線画像については、6～8ヵ月後、12～14ヵ月後のいずれの生物学的療法においても有意な低下は観察されなかった。 結論：現在のエビデンスでは、IBDの治療に用いられる生物学的療法はPSCに有効な治療法ではないことが示唆されている。PSCに対するアダリムマブの潜在的な有益性を明らかにするためには、さらなる研究が必要である。

アラジール症候群（AGS）は、JAG1またはNOTCH2遺伝子の変異によって引き起こされる多臓器疾患である。AGSの診断は、その非常に多様な臨床症状によって妨げられている。われわれは、最近5年間に当院でAGSと診断された16例の小児についてレトロスペクティブな解析を行った。胆汁うっ滞が15例（93.8％）、心臓疾患が12例（75％）、特徴的な顔貌が7例（43.8％）、蝶形椎が7例（43.8％）にみられた。眼科検査は全例で行われなかった。さらに、血清生化学的パラメータを、AGSと手術で確認された16例の胆道閉鎖症（BA）とで比較した。すべての患者で肝酵素の上昇がみられた。血清総コレステロール（TC）（P=0.0007）、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）（P=0.0056）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）（P=0.0114）、γ-グルタミルトランスフェラーゼ（GGT）（P=0.035）、総胆汁酸（TBA）値（P=0.042）は、AGS症例ではBA症例に比べて有意に上昇していた。しかし、血清総ビリルビン（TB）、共役ビリルビン（CB）、アルブミン（ALB）については、両群間に有意差は認められなかった。中国人AGS患者16人において、14種類のJAG1遺伝子変異と1種類のNOTCH2遺伝子変異を同定した。AGSの臨床的特徴は非常に多様であり、すべての患者が古典的な診断基準を満たすわけではないことが示唆された。高コレステロール血症やGGT、TBA、ALTの有意な上昇がAGSの診断に有用であることが示唆された。遺伝子検査はAGSの診断に不可欠である。

背景：異種物質核内プレグナンX受容体は、胆汁酸解毒や胆汁うっ滞を含む多くの生理学的経路や疾患に関与している。目的 妊娠性肝内胆汁うっ滞の遺伝的感受性に対する異種物質核内プレグナンX受容体（PXR）の一般的な遺伝子変異の寄与を推定する。 方法：101名の妊娠肝内胆汁うっ滞患者と171名の妊娠第3期の健常妊婦を対象とした。第3染色体の36kbにまたがる4つのタグ一塩基多型（SNPs）（rs12488820 C/T, rs2472671 C/T, rs2461823 A/G, rs1054191 A/G）が、マイナーアレルの頻度が0.10以上であり、33の多型部位に相当する。これらに加えて、3つのSNP（rs3814057、rs6785049、rs7643645）を追加した。 結果：単一SNPsの遺伝子型検定では、rs2461823の遺伝子型が妊娠性肝内胆汁うっ滞と有意に関連していた（P＜0.0069）、G対立遺伝子あたりのOR：1.44、95％CI：1.01-2.05、P＜0.042。コクラン・アーミテージ検定による傾向検定および対立遺伝子検定では、Gがリスク対立遺伝子であり、疾患の状態との有意な関連が示された（それぞれP < 0.04および0.03）。rs2461823とALT、AST、ビリルビン濃度との間に正の関連が認められた。Capurro指数で調整した新生児出生体重はrs2461823と有意に関連していた（P < 0.05）；rs2461823遺伝子型に起因する変動全体の割合は7.8％であった。 結論：一般的なPXR多型は、妊娠性肝内胆汁うっ滞に対する遺伝的感受性に寄与している可能性がある。

背景：アルコール性脂肪性肝炎（ASH）と非アルコール性脂肪性肝炎（NASH）は重大な肝疾患の一形態であり、末期肝疾患、肝硬変、悪性合併症に進行する可能性がある。NASHの診断を確定する上で最も難しい点は、ASHとの鑑別である。AST、ALT、GGTなどの検査マーカーは十分な感度と特異度を持たない。 目的：非アルコール性脂肪性肝炎（NASH）とアルコール性脂肪性肝炎（ASH）の臨床的、生化学的、組織学的差異を検討する。 材料と方法：組織学的に非アルコール性脂肪性肝炎と確定診断された60例とアルコール性脂肪性肝炎38例を対象とした。NASHとASHの組織学的特徴の評定には、YipとBurtによって提案されたスコアリングシステムを修正したものを用いた。 結果：平均年齢はASH群で42.85±12.36歳、NASH群で35.07±8.06歳であった。男性：女性比はASH群で37：1であった：男女比はASH群で37：1、NASH群で4：1であった。平均ALT(P = 0.012)、SAP(P = 0.003)、血清ビリルビン(P = 0.001)、AST/ALT比(P = 0.03)、脂肪症(P < 0.001)、肝細胞のバルーン変性(P < 0.001)、門脈炎症(P < 0.001)、マロリーヒアリン(P = 0.001)、管状増殖および線維症(P < 0.001)は、ASHとNASH症例の間で有意差を示した。 考察：高年齢、男性、血清生化学の大きな異常、血清ビリルビン高値、AST/ALT > 1、バルーン変性、門脈炎症、マロリーヒアリン、肝細胞性および肝管胆汁うっ滞、肝管増殖、線維化高値はASHの診断に有利である。若年、高ALT、AST/ALT＜1、高度の脂肪症、広範な好中球性門脈炎症がない場合はNASHと診断される。

α-フェト蛋白（AFP）は、肝細胞癌、肝芽腫および胚細胞腫瘍の腫瘍マーカーとして使用される。また、いくつかの肝胆道系疾患の乳児でも上昇することがある。新生児胆汁うっ滞におけるAFP上昇の機序はわかっていない。われわれは、新生児胆汁うっ滞の乳児53人の血清AFP値をレトロスペクティブに評価した。30例（56.6％）にAFP上昇が認められ、代謝性疾患群、特発性新生児肝炎群ともにAFP上昇の比率が有意に高かった（p＝0.021）。血清アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）値は、AFP上昇患者で有意に上昇した（p=0.004）。AFP高値患者の病理組織学的所見で特徴的であったのは脂肪沈着であった。脂肪症患者では、AFPの標準偏差(SD)スコアが、そうでない患者よりも有意に高かった(p=0.001)。我々は、代謝異常および特発性新生児肝炎による新生児胆汁うっ滞におけるAFP上昇と、脂肪症およびAST上昇との関連を示した。

妊娠性肝内胆汁うっ滞症（ICP）は、妊娠中によくみられる肝疾患であり、重篤な合併症を伴う。本研究は、中国南西部におけるICP妊婦の血液中の炎症マーカーと生化学マーカーを比較し、ICPの診断価値を分析することを目的とした。対照横断研究を実施し、ICPと診断された304人の患者と、定期的な出生前検査を受けている363人の健康な妊婦の日常的な血液および生化学的指標を評価した。血液中の炎症性指標と生化学的指標をICP群と健常群の間で比較した。この研究では、ICP群のALT、AST、GGT、TBIL、DBILの生化学的指標値、およびWBC、好中球、NLR、PLRの炎症指標値は、健常妊婦よりも有意に高かった（p＜0.001）。ICP群のPAとリンパ球は健常群より有意に低かった（p < 0.001）。ROC曲線は、ALTとNLRがICPの予測値が高いことを示した。早産群のICP妊婦のGGT、TBA、NLRは、正期産群のそれよりも有意に高く、NLRとTBAを合わせた値は、早産に対して一定の予測値を有していた。