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セロイドリポフスチン症2型
2025.06.01
放射線治療を施行していないムコ多糖症患者における造血幹細胞移植の長期予後。
ムコ多糖症における麻酔の安全性 - 600例を超える症例を対象とした比較後方視的コホート研究。
サンフィリッポ病タイプa(MPS IIIA)とブラジルMPSネットワークにより診断された患者を対象とした調査。
2025.05.22
ムコ多糖症IV型A(モルキオA型)が双生児において遠位腎尿細管酸血症を偽装した症例。
2025.05.21
ムコ多糖症IV型Aの代替バイオマーカーの同定。
新生児マススクリーニングの実際~自治体での取り組み~
ライソゾーム病 ペルオキシゾーム病
ライソゾーム病とペルオキシソーム病
造血細胞移植の進歩
血液脳関門を克服した酵素補充療法
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